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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.

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Vignette - Europe
Maladies
31/08/2023

Une histoire de la myologie en Europe

Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et de ses maladies s’est développée au cours du temps non seulement grâce à l’avènement d’outils et de technologies améliorant la connaissance du muscle, mais aussi grâce aux collaborations internationales qui émaillent son histoire.

V_Gene_AS188087817
Maladies
06/01/2023

SMC : quelles nouveautés en 2022 ?

Dans les syndromes myasthéniques congénitaux, les connaissances génétiques progressent, les signes cliniques sont mieux caractérisés et des approches de thérapie génique sont en développement.

Vignette - Sabrina Sayah, psychologue
Maladies
27/02/2023

Bilan neuropsychologique : le décryptage d’une psy

Troubles du langage, du comportement, de l’attention, de la concentration… différents tests permettent d’évaluer les difficultés cognitives rencontrées dans certaines maladies neuromusculaires. Mais comment se déroule ce bilan ? Et en quoi ses résultats peuvent-ils aider à améliorer la vie au quotidien ? Les réponses de Sabrina Sayah, psychologue à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière et à l'Institut de Myologie, à Paris.

V_Stethoscope_AS294385287
Maladies
13/12/2022

DMOP et myopathies liées à COL6 : les PNDS sont sortis !

Deux nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins, produits par les centres de référence FILNEMUS, concernant les myopathies liées à COL6 et la dystrophie musculaire oculopharyngée donnent des préconisations de prise en charge pour ces maladies.

Vignette - Comprimés
Maladies
06/10/2022

Myopathie de Becker : une nouvelle étape pour l’EDG-5506

Après le succès de la phase I, un laboratoire pharmaceutique américain annonce le lancement imminent d’un essai clinique de phase II pour évaluer l’efficacité d’une petite molécule chez des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Becker.