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L'essai ASPIRO vise à évaluer les effets de l'AT 132, une thérapie génique apportant la myotubularine, chez 24 garçons atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X. Cet essai est actuellement arrêté et n'inclut pas de nouveaux participants.

L'étude INCEPTUS est une étude clinique observationnelle prospective préalable à un essai de phase I/II chez des enfants atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X âgés de 3 ans ou moins. Cette étude est terminée.

Les myopathies des ceintures se manifestent de façons diverses allant d’une simple fatigabilité à des formes entraînant la perte de la marche, avec ou sans complications cardiaque et/ou respiratoire. Un suivi médical régulier permet de traiter à temps les conséquences de la maladie. Les thérapies innovantes sont des pistes de recherche en pleine évolution dans ces maladies.

Depuis quelques années, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) connait une véritable révolution thérapeutique avec l’arrivée de trois traitements : le Spinraza^®, le Zolgensma^® et l’Evrysdi^®. Ils doivent être associés à prise en charge symptomatique. D’autres médicaments sont en développement pour cette maladie due à une dégénérescence des motoneurones, qui se manifeste par une faiblesse musculaire.

La dermatomyosite est une maladie rare d’origine immunitaire, non héréditaire, qui se manifeste par une faiblesse des muscles et/ou des éruptions sur la peau. Elle touche des enfants et des adultes.

Non héréditaire, la myosite à inclusions est une maladie rare des muscles qui provoque une faiblesse musculaire progressive. Elle est liée à un dysfonctionnement du système immunitaire, mais résiste aux médicaments habituels des autres formes de myosites. Des essais cliniques sont en cours dans plusieurs pays, et notamment en France, pour développer des traitements efficaces.

Cet essai, dont la phase préclinique a été soutenue par l'AFM-Téléthon, a évalué la faisabilité et l'efficacité d'une thérapie génique dans une maladie rare du système nerveux, la leucodystrophie métachromatique. Cet essai est terminé.

Cet essai en cours en France compare l’efficacité et la tolérance de l’AT-GAA, une enzymothérapie de nouvelle génération associée à une chaperonne, à celles du Myozyme® dans la forme tardive de la maladie de Pompe. 

L’Observatoire des patients atteints de laminopathie ou d’émerinopathie est en cours de recrutement en France. Son but ? Recenser toutes les personnes atteintes de laminopathie ou d’émerinopathie en France pour mieux connaître l’histoire naturelle et faciliter la recherche sur ces maladies.

Cet essai, soutenu par l'AFM-Téléthon, est terminé. Il évaluait une association de pravastatine et d'acide zolédronique dans une maladie rare, la progéria. 

Cette étude clinique d’histoire naturelle qui visait à trouver des paramètres cliniques et biologiques significatifs pour caractériser l’évolution de la myopathie GNE en prévision de futurs essais thérapeutiques, qui s'est déroulée en France est terminée.

Cet essai soutenu par l'AFM-Téléthon vise à évaluer les effets de la pioglitazone dans une maladie rare du système nerveux, l'ataxie de Friedreich.

Cet essai soutenu financièrement par l'AFM-Téléthon est terminé. Il visait à évaluer l’efficacité d’une greffe de cellules corrigées par thérapie génique dans une maladie rare, l'adrénoleucodystrophie liée à l’X.

Cette base de données médicale est en cours de recrutement en France. Elle recueille des données sur le diagnostic, la prise en charge et le suivi des personnes atteintes de neuropathie périphérique (dont la CMT).

Cette étude clinique, en cours en France, étudie le métabolisme et analyse les lipides sanguins dans la CMT 2A.