Myopathies

Les myopathies constituent un sous-groupe des maladies neuromusculaires : ce sont des maladies du muscle proprement dit. Il en existe différentes formes selon les manifestations et les mécanismes de l’atteinte musculaire

• Dans les myopathies congénitales (myopathies à bâtonnets, myopathies avec cores centraux...), c’est la structure de la fibre musculaire qui est touchée.
• Dans les myopathies métaboliques, les processus chimiques qui permettent à la cellule musculaire d’assurer sa fonction sont perturbées (glycogénoses musculaires comme la maladie de Pompe et la maladie de McArdle, lipidoses musculaires, myopathies mitochondriales...).
• Les dystrophies musculaires (dystrophie musculaire de Duchenne, dystrophie musculaire de Becker, myopathie facio-scapulo-humérale, dystrophies musculaires des ceintures...) constituent un groupe de myopathies dans lesquelles on observe au microscope des cellules musculaires en dégénérescence et d’autres en régénération (contrebalançant, jusqu’à un certain point, la perte cellulaire).
• Dans les myopathies inflammatoires, certains constituants du muscle sont l’objet d’une réaction immunitaire (réaction auto-immune). Dans d’autres cas plus rares, l’inflammation musculaire est due à des médicaments ou à des agents infectieux.

Les myopathies se manifestent par :

• une faiblesse musculaire et une fonte musculaire (atrophie) plus ou moins marquées,
• d’apparition plus ou moins précoce (elles peuvent en fait survenir à tout âge),
• touchant les muscles squelettiques de différentes régions du corps,
• pouvant atteindre aussi le muscle cardiaque (cardiomyopathie) et le muscle lisse,
• évolutives ou stables,
• parfois associée à d’autres atteintes comme une difficulté au relâchement musculaire (myotonie), une mobilité anormalement importante des articulations (hyperlaxité), une intolérance à l’effort, des troubles cardiaques, des difficultés d’apprentissage, des troubles de la mémoire, une atteinte sensorielle (vision, audition...).

Tout comprendre sur les différents types de muscles et leurs fonctionnements :  

• La plupart des myopathies primitives sont des maladies d’origine génétique. L’anomalie génétique empêche la fabrication d’un constituant ou d’une enzyme indispensable au bon fonctionnement de la cellule musculaire (dystrophies musculaires, myopathies congénitales, myopathies métaboliques, canalopathies musculaires...).

• D’autres myopathies primitives sont dues à un dysfonctionnement du système de défense de l’organisme (système immunitaire). Dans les myopathies inflammatoires ou myosites, une réponse immunitaire anormale entraine une réaction inflammatoire au niveau des muscles.

• Il existe aussi des myopathies secondaires qui sont des complications de maladies endocriniennes (hyperthyroïdie, hypothyroïdie...), toxiques (alcoolisme chronique...) ou de traitements médicamenteux (corticoïdes, statines...).

En savoir plus sur les myopathies et leur prise en charge médicale

Grâce au Téléthon, la recherche avance dans le domaine des maladies rares et neuromusculaires. Un essai a démarré en 2022 pour la myopathie des ceintures liée au gène FKRP, grâce aux recherche menées par Isabelle Richard, experte des myopathies des ceintures à Généthon. 

La myopathie de Duchenne, emblématique du combat de l'Association, a également vu un essai démarrer en 2021, suite aux recherches menées à Généthon. 

Une thérapie génique a également été mise au point pour traiter la myopathie myotubulaire.

Aujourd'hui, l'AFM-Téléthon soutient 40 essais cliniques dans 32 maladies différentes. 

A découvrir :
- Les essais en cours et en préparation en France et dans le monde
- Les essais et traitements développés avec le soutien de l'AFM-Téléthon
- Les médicaments dans les maladies neuromusculaires