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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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![Vignette Actualité - Personne devant un écran](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Personne_ecran_ordinateur_AS65991394.jpg.webp?itok=NlG61p3d)
FSH : résultats d’une grande enquête européenne
Conduite par FSHD Europe, organisation dont l’AFM-Téléthon est membre, une enquête sur les attentes des patients et aidants vis-à-vis de futurs essais cliniques dans la myopathie facio-scapulo-humérale vient de dévoiler ses résultats.
![Vignette - Gelules](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_gelules.jpg.webp?itok=dPsUo66E)
FOP : le palovarotène sur la voie de la commercialisation ?
Le palovarotène (Sohonos®) testé dans un essai de phase II contre placebo semble diminuer la fréquence, la durée et le volume des poussées d’ossification anormale du muscle.
![V_Medecin_AS313081498](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Medecin_AS313081498.jpeg.webp?itok=BpnZpXjM)
FOP : une étude d’histoire naturelle pour une maladie ultra-rare
La première étude prospective, multicentrique, internationale de l’histoire naturelle de la fibrodysplasie ossifiante chronique (FOP) a été publiée en septembre 2022.
![V_Chercheur_AS239288092](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Chercheur_AS239288092.jpeg.webp?itok=SwwJViX0)
LGMD R9 : les patients norvégiens dans le détail
Des chercheurs rapportent la prévalence norvégienne de LGMD R9 liée à FKRP comme la plus élevée au monde, avec des différences d’évolution clinique en fonction du sexe non décrites à ce jour dans cette maladie.
![un membre de l'équipe « Immunologie et Thérapie Génique des Maladies du Foie » de Généthon](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/actu-CN.jpg.webp?itok=GzXQpLOV)
Syndrome de Crigler-Najjar : nouvelle étape pour l’essai de thérapie génique mené par Généthon
À la suite de premiers résultats concluants, Généthon a démarré la phase pivot de son essai de thérapie génique pour le syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie, en France, en Italie et aux Pays-Bas.
![Vignette - Chercheurs](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Chercheurs_AS461232311.jpg.webp?itok=dtg2NcpD)
FOP : un début prometteur pour la piste de la thérapie génique
La faisabilité et l’efficacité de la thérapie génique dans la fibrodysplasie ossifiante chronique démontrées chez la souris.
![V_Gelules_AS215507795](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Gelules_AS215507795.jpg.webp?itok=1027MSo5)
Sclérose latérale amyotrophique : un nouvel essai démarre avec le soutien de l’AFM-Téléthon !
Le laboratoire InFlectis BioScience déploie en France et en Italie un essai clinique de l’IFB-088 dans la maladie de Charcot. Une nouvelle étape soutenue par l’AFM-Téléthon, comme les précédentes.
![V_Flacon_medicaments_AS177974067](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Flacon_medicaments_AS177974067.jpeg.webp?itok=tP-7ABSb)
LGMD R3 liée à SGCA : le nintedanib préserve les muscles de la souris
Une étude espagnole montre les effets positifs du nintedanib, médicament déjà indiqué dans le traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique, sur la structure et l’inflammation du muscle chez la souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCA (LGMD R3).
![V_Stethoscope_AS294385287](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Stethoscope_AS294385287_0.jpeg.webp?itok=F_bDHFQA)
DMOP et myopathies liées à COL6 : les PNDS sont sortis !
Deux nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins, produits par les centres de référence FILNEMUS, concernant les myopathies liées à COL6 et la dystrophie musculaire oculopharyngée donnent des préconisations de prise en charge pour ces maladies.
![Vignette - Médecin et stéthoscope](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Stethoscope_Medecin_AS94616623_0.jpg.webp?itok=t5Y-b1d_)
Myopathies liées à SEPN1 et LAMA2 : le bien-fondé de la surveillance cardio-respiratoire
Une équipe néerlandaise passe en revue les atteintes cardiaques dans les myopathies liées à SEPN1 et à LAMA2 et confirme la validité des recommandations actuelles de surveillance cardio-respiratoire chez ces patients, en particulier ceux asymptomatiques.
![Vignette Actualité - Personne devant un écran](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Personne_ecran_ordinateur_AS65991394.jpg.webp?itok=NlG61p3d)
Fibrodysplasie ossifiante chronique : une maladie à fort impact
Les résultats d’une enquête internationale en ligne, décrivent le retentissement physique, économique, social et sur la qualité de vie chez plus de 200 personnes atteintes de FOP et de leur famille.
![Vignette - Chercheur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Chercheur_tubes_AS278192486.jpg.webp?itok=lpIGyWfk)
LGMD : hiPSC, un modèle cellulaire adaptable
Une étude conjointe de chercheurs de l’I-Stem et du Généthon démontre la pertinence des cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC) comme modèle cellulaire pour l’étude des sous-types de myopathies des ceintures.
![Vignette - Injection](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_injection_6.jpg.webp?itok=5CotYJlc)
Vaccin Covid-19 : un deuxième rappel pour les 18-60 ans à risque et leurs aides à domicile
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.
![Consultation médecin patient](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_consultation_4.jpg.webp?itok=lEOtYVw6)
FSH : l’essai REACH de phase III du losmapimod est lancé !
Après avoir montré des résultats positifs dans un essai de phase II, le losmapimod va être évalué dans un essai international de phase III qui vient de démarrer. En France, deux centres sont prévus : à Paris et à Nice.