Myopathie de Duchenne : optimiser le saut d’exon, c’est bon pour le cœur
Une nouvelle combinaison thérapeutique a permis d’améliorer l’accès aux noyaux des cellules cardiaques et la restauration de la dystrophine chez des souris modèles de DMD.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une nouvelle combinaison thérapeutique a permis d’améliorer l’accès aux noyaux des cellules cardiaques et la restauration de la dystrophine chez des souris modèles de DMD.
Trois garçons atteints de DMD ont bénéficié d’une thérapie cellulaire innovante se basant sur des cellules chimériques exprimant la dystrophine, avec des résultats encourageants.
Une possible accumulation de particules extérieures dans des ventilateurs Philips Trilogy Evo nécessite la pose d’un filtre supplémentaire, par les prestataires de santé à domicile.
A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé
Les autorités de santé américaines ont approuvé un premier médicament de thérapie génique par microdystrophine, l'Elevidys dans la DMD, pour les garçons âgés de 4 à 5 ans, marchants. Son efficacité clinique reste à confirmer pour entériner cette autorisation.
Suite à un avis négatif rendu en mai 2023, la Commission européenne du médicament n’accorde pas d’autorisation de mise sur le marché européen au palovarotène (Sohonos®) pour traiter la fibrodysplasie ossifiante progressive.
La première étude prospective, multicentrique, internationale de l’histoire naturelle de la fibrodysplasie ossifiante chronique (FOP) a été publiée en septembre 2022.
Une étude néerlandaise rend compte de la diversité des manifestations et de l’évolution des dystrophinopathies précoces chez les femmes et plaide en faveur d’une meilleure prise en charge, en particulier respiratoire et rééducative.
Troubles du langage, du comportement, de l’attention, de la concentration… différents tests permettent d’évaluer les difficultés cognitives rencontrées dans certaines maladies neuromusculaires. Mais comment se déroule ce bilan ? Et en quoi ses résultats peuvent-ils aider à améliorer la vie au quotidien ? Les réponses de Sabrina Sayah, psychologue à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière et à l'Institut de Myologie, à Paris.
Les résultats de cet essai mettent en évidence une bonne tolérance du produit de thérapie génique, une expression locale de GALGT2 dans les muscles mais une efficacité encore à démontrer.
Le laboratoire InFlectis BioScience déploie en France et en Italie un essai clinique de l’IFB-088 dans la maladie de Charcot. Une nouvelle étape soutenue par l’AFM-Téléthon, comme les précédentes.
La faisabilité et l’efficacité de la thérapie génique dans la fibrodysplasie ossifiante chronique démontrées chez la souris.
Stéroïde de nouvelle génération, le vamorolone pourrait être une alternative aux classiques prednisone et deflazacort. S’il ne fait pas mieux sur le plan fonctionnel, il semble moins nocif pour les os et le maintien de la croissance. Des demandes d’AMM sont en cours d’examen.
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
Le 15 septembre, le comité scientifique de l’Agence européenne des médicaments (EMA) s’est prononcé pour l’arrêt de l’autorisation de mise sur le marché du translarna dans la myopathie de Duchenne. En attendant la décision définitive début 2024, les patients continuent d’être traités.