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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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DMD : l’impact de la chirurgie de la scoliose sur la durée de vie
Une étude écossaise montre que la durée de vie des jeunes hommes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne opérés de la colonne vertébrale se prolonge après l’intervention d’une quinzaine d’années en moyenne, et de plus de 20 ans pour certains.

Myopathie de Duchenne : un dépistage néonatal généralisé est-il possible ?
Une étude pilote américaine a été menée sur deux ans dans plusieurs hôpitaux de New-York pour évaluer la faisabilité et l’intérêt d’un dépistage néonatal de la dystrophie musculaire de Duchenne.

DMD : vers un arrêt de commercialisation du translarna ?
Le 15 septembre, le comité scientifique de l’Agence européenne des médicaments (EMA) s’est prononcé pour l’arrêt de l’autorisation de mise sur le marché du translarna dans la myopathie de Duchenne. En attendant la décision définitive début 2024, les patients continuent d’être traités.

Journée Mondiale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne : mobilisation générale
La 10e Journée Mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne invite à se mobiliser, le 7 septembre. L’occasion également de faire le point sur les avancées de la recherche dans cette maladie, emblématique de notre Association.

Duchenne : les bénéfices à long-terme de Viltolarsen se confirment
Le Viltolarsen, un oligonucléotide antisens ciblant le saut de l’exon 53 du gène DMD autorisé au Japon et aux Etats-Unis en 2020, agit encore sur la progression de la maladie après 4 ans de traitement, confirmant les premières données sur 2 ans.

Une histoire de la myologie en Europe
Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et de ses maladies s’est développée au cours du temps non seulement grâce à l’avènement d’outils et de technologies améliorant la connaissance du muscle, mais aussi grâce aux collaborations internationales qui émaillent son histoire.

Myopathie de Becker et Glycogénose de type III : les PNDS valorisés à l’international
Après leur publication respective en 2019 et 2021 par la Haute autorité de santé (HAS), les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie musculaire de Becker » et « glycogénose de type III » ont fait l’objet, en juillet 2023, d’articles dans des revues internationales. L’occasion de diffuser plus largement ces bonnes pratiques en dehors de nos frontières.

Myopathie de Duchenne : les troubles de déglutition pèsent davantage sur le moral avec l’âge
La qualité de vie liée aux difficultés pour avaler dans la dystrophie musculaire de Duchenne est corrélée à l’âge, à la force des muscles inspiratoires et à l’état du système nerveux autonome vasculaire, gastro-intestinal…

Myopathie de Duchenne : la place importante des jeux vidéo au quotidien
Une étude anglaise a exploré l'expérience vécue de jeunes adultes atteints de myopathie de Duchenne adeptes des jeux vidéo et montre l'importance de valoriser plus largement cette pratique source de bien-être auprès de ces jeunes.

Myopathie de Duchenne : des résultats positifs à long terme pour l’ataluren
Le registre européen STRIDE compile les données de suivi en vie réelle de plus de 300 personnes atteintes de DMD et traitées par l’ataluren (Translarna™). Une publication parue en avril 2023 fait le point après cinq ans de traitement.

Duchenne : autorisation aux États-Unis d’une thérapie génique microdystrophine
Les autorités de santé américaines ont approuvé un premier médicament de thérapie génique par microdystrophine, l'Elevidys dans la DMD, pour les garçons âgés de 4 à 5 ans, marchants. Son efficacité clinique reste à confirmer pour entériner cette autorisation.

Des compétences élargies pour les ergothérapeutes en matière de prescription
A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé

Découvrez les 11 Avancées de la recherche 2023 !
Fraîchement mises à jour à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon, les « Avancées de la recherche 2023 » sont disponibles !

Ventilateurs Trilogy EVO : Philips lance une alerte de sécurité, avec solution intégrée
Une possible accumulation de particules extérieures dans des ventilateurs Philips Trilogy Evo nécessite la pose d’un filtre supplémentaire, par les prestataires de santé à domicile.