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SMA Europe, qui fédère des associations européennes de patients atteints de SMA dont l’AFM-Téléthon, lance une enquête sur l’expérience des malades concernant la nutrition, la kinésithérapie et les nouvelles thérapies.

L’Assemblée Générale des Nations Unies a adopté, le 16 décembre 2021, la résolution intitulée « Relever les défis auxquels font face les personnes atteintes d’une maladie rare et leur famille », qui exhorte les Etats Membres à « adopter des stratégies, des plans d’actions et des lois (…) afin de contribuer au bien-être des personnes atteintes d’une maladie rare ». Une première pour les maladies rares et une reconnaissance mondiale pour les malades et leurs familles.

Pendant les fêtes de fin d'année, faites le plein d’amour ! Découvrez le message que vous adressent les parents d’Augustin et Elisa, tous deux sauvés, grâce à la mobilisation du Téléthon, par un traitement de thérapie génique.

En faisant un don à l’AFM-Téléthon, vous participez au combat des chercheurs et des familles contre la maladie, et vous contribuez aux victoires de demain. Effectué avant le 31 décembre 2021 à minuit, votre geste exceptionnel de solidarité est déductible à 66% de vos impôts dès 2022.

Créé en 1982, VLM fêtera ses 40 ans en 2022. Que vous soyez abonné de longue de date ou plus récemment, votre avis nous intéresse !

Deux essais dont les résultats viennent de paraître vont permettre l’introduction de nouveaux traitements dans la maladie de Pompe.

Une équipe italienne précise l’atteinte du foie chez douze enfants atteints de myopathie myotubulaire.

Une étude réalisée chez des enfants atteints de maladie de Cori-Forbes montre que les muscles sont plus précocement atteints qu’attendus.

Une étude portant sur 53 femmes porteuses d’anomalies du gène de la dystrophine montre que l’atteinte musculaire est plus fréquente que ce que l’on pensait.

À haute dose, le PXT3003 préserverait les capacités motrices dans la CMT 1A.

Le 26 novembre 2021, I-Stem a inclus le premier patient dans son essai clinique de phase II pour le traitement du syndrome de Wolfram, une maladie rare neurodégénérative. L’essai, dont il est le promoteur, évaluera, chez 23 patients, l’efficacité de l’acide valproïque sur l’atteinte auditive.

Revivez, en vidéo, les images des familles sur le plateau du Téléthon. Ceux pour qui le Téléthon a tout changé comme Victoire, comme les enfants atteints d’une amyotrophie spinale de type 1 sauvés par la thérapie génique, ou comme Jules, traité pour une myopathie myotubulaire dans le cadre d’un essai. Retrouvez également les témoignages de ceux pour qui le Téléthon peut encore tout changer, comme Pierre, Benjamin, Adrien, ou Ilune.

Le numéro de novembre 2021 des Cahiers de Myologie vient de paraitre.

Le séquençage de nouvelle génération a permis d’identifier le tout premier cas de maladie de Pompe chez un noble italien décédé… au Moyen âge !

Comme recommandé par la Haute Autorité de Santé, le gouvernement annonce l’ouverture de la vaccination contre la Covid-19 aux enfants de 5 à 11 ans atteints de certaines maladies chroniques.