Frédéric Revah explique la thérapie génique pour la myopathie de Duchenne

Frédéric Revah : la thérapie génique, ça marche

La thérapie génique, ça marche. Ca sauve des vies, dans des maladies du foie, du système immunitaire et même du muscle, avec l'amyotrophie spinale. 

Depuis 2021, un essai est en cours dans la myopathie de Duchenne, la plus complexe des maladies, car elle concerne tous les muscles, soit 40% de la masse du corps humain. Après des années de travail acharné, des chercheurs et experts de Généthon ont mis au point un traitement de thérapie génique qui s’appuie sur une technique très innovante utilisant une version raccourcie du gène de la dystrophine (le plus long gène connu), la micro-dystrophine.

Plusieurs enfants ont déjà été traités.  

Laurence Tiennot herment la mort aux trousses

Laurence Tiennot-Herment : On n'a pas eu d'autres choix que d'avancer

"Les talons dans le vide et la mort aux trousses". C'est ainsi que Laurence Tiennot-Herment se remémore la création du Téléthon, par des familles touchées par la maladie, elle dont le fils était atteint d'une myopathie de Duchenne.

Aujourd'hui, un essai de thérapie génique est lancé pour la myopathie de Duchenne, des victoires sont remportées dans des maladies autrefois incurables comme l'amyotrophie spinale. Des enfants comme Ibrahima, Victoire, Lynn, Lucie, reprennent des forces et sont sauvés. Mais pour tous ceux qui attendent le traitement qui changera leur vie, il y a urgence. 

Nous comptons sur vous !

Vincent Laugel : le dépistage c'est la clé

Vincent Laugel : le dépistage, c'est la clé

Lynn fait partie des 3000 enfants dans le monde atteints d’amyotrophie spinale traités par thérapie génique (dont plus d’une centaine en France). Des études de suivi du traitement récentes confirment son efficacité au long cours, plus particulièrement s’il est injecté avant l’apparition des premiers symptômes de la maladie. 

Alors que plusieurs pays dans le monde et en Europe ont systématisé le dépistage de l’amyotrophie spinale à la naissance, permettant aux bébés traités à quelques semaines de vie de se développer normalement, en France, cela n’est pas encore le cas. C’est pourquoi, l’AFM-Téléthon se bat pour que l’amyotrophie spinale soit ajoutée à la liste des maladies dépistées à la naissance, chez tous les bébés.

Le papa de Sarah

Sarah : vivre la vie qu’elle a choisi ! 

Sarah, 38 ans, est atteinte d’une myopathie à central cores. Professeure de français, elle est aussi écrivaine et comédienne ! Elle a retracé son parcours dans un livre, qui a ensuite été adapté en pièce de théâtre. Son but est que « chacun puisse s’approprier le cours de son destin comme il l’entend, en faisant de sa différence, sa propre force ».  

 

 

Le Téléthon sur la banquise

Les Français de l’étranger mobilisés pour le Téléthon... jusque sur la banquise !


Aux quatre coins du monde, les Français de l’étranger joignent leurs forces à celles de l’AFM-Téléthon pour faire avancer la recherche contre les maladies rares, en organisant des animations Téléthon partout dans le monde : Achgabat, Bata, Dublin, Francfort, Londres, Madrid, Pékin, Tokyo, Séoul, Wuhan… ils rivalisent d’imagination pour collecter des fonds au profit du Téléthon ! 

 

La grand-mère de Lynn témoigne

Lynn récupère des forces grâce à la thérapie génique

Lynn est atteinte d'amyotrophie spinale. Elle a pu bénéficier d'un traitement de thérapie génique qui lui redonne des forces. Sa grand-mère témoigne du choc du diagnostic, et du bonheur de voir la petite fille reprendre des forces suite au traitement. 

C'est grâce à vous si des enfants comme Lynn ont pu bénéficier d'un traitement, grâce au Téléthon. Mais d'autres enfants attendent le traitement qui changera leur vie. Donnez-nous les moyens de remporter de nouvelles victoires. 

S'abonner à