Quand il nait en février 2021, on sait que Ibrahima est atteint d’amyotrophie spinale car cette maladie génétique est présente dans la famille de Flavia. Grâce à ce diagnostic précoce, Ibrahima reçoit le traitement de thérapie génique, issu de recherches pionnières menées à Généthon, à l'âge de 6 semaines, avant même l’apparition des symptômes. Aujourd’hui, il ne présente aucun signe de la maladie.

Le Téléthon, c’est maintenant. 

Je donne

Atteinte de la maladie de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie, Stefania passait toutes ses nuits sous les lampes bleues de photothérapie, seul traitement pour lutter contre les effets de la maladie qui peut engendrer de graves dommages neurologiques. En juin 2021, elle a reçu, dans le cadre d’un essai, le traitement de thérapie génique mis au point à Généthon, le laboratoire du Téléthon. Depuis deux ans et demi, grâce à ce traitement, elle n’a plus besoin de ses lampes quotidiennement. 

C'est la première preuve d’efficacité d’une thérapie génique dans une maladie métabolique du foie. 

Jusqu’en janvier 2016, Mathilde se savait atteinte d’une myopathie qui lui imposait de recourir à un fauteuil pour se déplacer. Après la pose d'un diagnostic, Mathilde apprend qu'un traitement existe. Elle qui avait tant de mal à marcher plus de 20 mètres avant de s’arrêter, épuisée, a abandonné le fauteuil roulant et mène la vie d’une jeune maman avec ses jumeaux. Une nouvelle vie a commencé pour elle ! 

Armand, Mathilde, Stefania, Jules et Ibrahima le prouvent : vaincre des maladies longtemps considérées comme incurables, c’est possible ! Ensemble, nous devons multiplier les victoires. Faites un don au 36 37 ou sur telethon.fr.  

Armand, Mathilde, Stéfania, Jules, Ibrahima illustrent 20 ans de progrès, des avancées scientifiques majeures et de grandes victoires. Une révolution médicale née avec et grâce au Téléthon !

Votre don au Téléthon finance la recherche. Nos chercheurs et nos laboratoires la transforment en traitements. Pour le Téléthon 2023, ensemble, on ne lâche rien et on accélère ! 

Atteint d'une maladie génétique extrêmement rare, le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) lié au chromosome X. Armand a bénéficié d'un traitement de thérapie génique alors expérimental, consiste à corriger les cellules « ex-vivo » en prélevant au malade des cellules souches sanguines, en y injectant le gène thérapeutique puis en réinjectant les cellules corrigées chez le malade. Armand a désormais 23 ans et vit sa vie d’étudiant.

Les dons du Téléthon ont contribué à remporter cette première victoire de la thérapie génique pour les déficits immunitaires.