Face à la maladie de Marine et Mathilde, une myopathie des ceintures liée au gène FKRP, Vianney apporte son soutien et rappelle l'engagement du Téléthon. L'occasion également de rappeler qu'il existe des maladies invisibles qui rendent le quotidien compliqué. 

Dans la maladie de Marine et Mathilde, un essai avec un médicament mis au point à Généthon, est en cours. L'espoir est là pour les deux soeurs.

Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM-Téléthon, rappelle que les recherches impulsées par le Téléthon pour les maladies rares bénéficient aussi aux maladies plus fréquentes. 

Grâce à vous, une nouvelle médecine est née ! Elle peut vaincre des maladies rares comme des maladies plus fréquentes ! Faites un don pour participer à cette révolution médicale !  

Les essais cliniques se multiplient et des perspectives s’ouvrent pour les malades atteints de myopathie des ceintures.  A Généthon, l’équipe d’Isabelle Richard « Dystrophies musculaires progressives », travaille sur cette maladie. Elle a mis au point une thérapie génique et un essai a démarré. Son objectif est de stopper l’évolution de la maladie, peut-être la faire reculer ! Trois premiers patients ont été traités et les premiers résultats sont encourageants.  

Pour les malades atteints de cette pathologie, qui perdent chaque jour de la force, cet essai représente un immense espoir ! 

L’amyotrophie spinale est une maladie rare qui attaque tous les muscles et qui, dans sa forme la plus sévère, tue les enfants avant l’âge de 2 ans. Grâce aux recherche pionnières menées à Généthon, un traitement de thérapie génique existe qui stoppe l’évolution de la maladie. Mais pour qu’il soit le plus efficace possible, il doit être administré tôt, avant l’apparition des symptômes.  

Traité quelques semaines après sa naissance, Ibrahima ne présente aucun signe de la maladie : il marche et court comme tous les enfants de son âge. 

C’est la raison pour laquelle l’AFM-Téléthon se bat pour le dépistage néonatal. L’Association a lancé un projet dans deux régions pilotes pour tester sa faisabilité. 

Victoire, était l’ambassadrice du Téléthon 2021. Atteinte d’une amyotrophie spinale, une maladie autrefois incurable et mortelle, elle a bénéficié d’un traitement de thérapie génique issu des recherches menées à Généthon. En une seule injection, la vie de Victoire a changé. Aujourd’hui, elle dont l’espérance de vie ne dépassait pas 2 ans, a fêté ses 4 ans et reprend des forces. Elle peut se tenir assise, manger seule, et même se mettre un peu debout !  

Cette victoire a été rendue possible grâce à vous, grâce à la mobilisation du Téléthon. Comme Victoire, d’autres enfants attendent le traitement qui changera leur vie. Donnez-nous les moyens de remporter de nouvelles victoires.  

Je donne  

La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculaire de l’enfant la plus fréquente (1 garçon sur 3 500). C'est la maladie emblématique de l'AFM-Téléthon, celle qui est l'origine de la création de l'Association et du Téléthon. Aujourd'hui, la recherche avance dans cette maladie, c'est grâce à vous ! 

Quand on pense aux muscles, on pense souvent aux muscles qui permettent les mouvements mais il existe d’autres muscles comme le cœur, le diaphragme ou encore les muscles lisses (des intestins ou de la vessie par exemple) qui sont essentiels au quotidien. Sans muscle, impossible de bouger, de manger, de parler, de se tenir droit, de respirer, de communiquer... de vivre ! La bonne santé des muscles est donc un enjeu de santé publique pour 100% de la population.  

Mais dans les maladies neuromusculaires, les muscles sont attaqués et le mouvement est empêché. Pour pouvoir guérir ces maladies rares, invalidantes, l’AFM-Téléthon a créé l’Institut de Myologie, un centre d’expertise international afin de mieux comprendre le fonctionnement des muscles et identifier des pistes thérapeutiques.