Aujourd’hui, un des combats de l’AFM-Téléthon, c’est de pouvoir mettre en place les traitements innovants avant l’apparition des premiers signes de la maladie. En effet, les traitements sont plus efficaces s’ils sont administrés tôt. C’est pourquoi l’AFM-Téléthon se bat pour que l’amyotrophie spinale soit ajoutée à la liste des maladies dépistées à la naissance en France.

Dans ce but, elle a lancé un projet de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale dans deux régions pilotes.  

Guillaume est âgé de 18 mois quand un examen révèle qu’il est atteint de myopathie de Duchenne. Aujourd’hui âgé de 6 ans, la maladie est encore peu visible, même si le jeune garçon se fatigue plus vite que les autres enfants. Ses parents misent beaucoup sur la recherche : après des années de travail acharné, des chercheurs et experts du laboratoire Généthon ont mis au point un traitement de thérapie génique contre la myopathie de Duchenne, une maladie complexe à traiter car elle touche l’ensemble des muscles du corps. Un essai est en cours.  
Pour Guillaume et pour tous ceux qui attendent un traitement, l’espoir est là !  

Le papa de Mathis, 18 ans, atteint d'une myopathie des ceintures, témoigne. 

Guy Lenaers, chercheur expert des mitochondries, explique le principe des maladies mitochondriales et le cas de Lou.

Lou est atteinte d’une maladie ultra-rare pour laquelle il n’existe à ce jour aucun traitement : le syndrome de Leigh. Chaque anniversaire est une victoire car, à tout moment, la maladie peut évoluer et toucher des fonctions vitales. Pour Lou, il y a urgence ! 
Vos dons au Téléthon financent la recherche. Nos laboratoires, et les chercheurs que nous soutenons la transforment en traitements.

C'est quoi, une maladie rare ? Et une ultra rare ?

L’AFM-Téléthon est à l’origine de la création de la Plateforme Maladies Rares rassemblant les 6 principaux acteurs français et européens du combat contre les maladies rares. 
On compte entre 6000 à 8000 maladies rares. Parmi elles, 85% sont des maladies ultra rares comme, celle dont Lou est atteinte. Ces maladies ne doivent pas être exclues de la révolution médicale en marche.  
Ensemble, on ne lâche rien.
Faites un don 

Xavier Nissan, chercheur à I-Stem, le laboratoire spécialisé dans les cellules souches de l'AFM-Téléthon, témoigne d'une nouvelle approche thérapeutique pour la maladie de Mathis, une myopathie des ceintures. Il ne faut rien lâcher, être debout et avancer !  La recherche avance dans les myopathies des ceintures !

Rendez-vous à 11h15 dans la capitale des Ducs de Bourgogne avec Kev Adams, parrain du Téléthon 2022, pour une mobilisation de folie

Parrain du Téléthon 2018, fidèle au combat des familles, Pascal Obispo se mobilise pour le Téléthon en direct de la presqu’île de Lège-Cap-Ferret, le 3 décembre. Au programme : marche solidaire, animations festives et gourmandes et concert piano voix du chanteur au grand cœur. Emotion garantie !  Pour en savoir plus sur le programme du Téléthon à Lège-Cap-Ferret, c'est ici !

Vous souhaitez vous rendre sur une animation et participer à la grande fête solidaire du Téléthon ? Rendez-vous sur la carte des animations.