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Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, a contribué à la mise au point de cette thérapie au stade pré-clinique. Aujourd'hui, le traitement issu de ces recherches pionnières est commercialisé par une biotech américaine rachetée par Novartis. Précisions sur son prix et sur le rôle joué par Généthon, le labo du Téléthon.

A l’occasion de la Journée Nationale des Aidants, le 6 octobre, l’AFM-Téléthon alerte : pour les malades en situation de grande dépendance à domicile, il devient de plus en plus difficile de recruter des professionnels. Résultat : les aidants familiaux sont à bout et la sécurité des personnes malades est menacée !

Du 12 au 15 septembre, l’AFM-Téléthon organise un grand congrès scientifique qui rassemble les experts de la myologie pour échanger sur leurs travaux, avancer dans la connaissance des maladies neuromusculaires et faire émerger de nouvelles approches thérapeutiques. Retrouvez ici toutes nos interviews de chercheurs, en direct de Myology 2022, à Nice !

Coédités par la Société française de myologie et l’AFM-Téléthon, les Cahiers de myologie de juillet 2022 sont librement accessibles en ligne.

Le 7 septembre, c’est la Journée mondiale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne. L’occasion de faire connaître cette maladie rare qui touche 250 000 personnes dans le monde. Et si ce sont très majoritairement des garçons qui en sont atteint, la maladie touche également les filles. Pour en parler, cette année, le thème choisi pour la Journée de sensibilisation est « Les femmes et la myopathie de Duchenne ». 

Dans le contexte de l'épidémie de Covid-19, des chercheurs ont examiné l’apport de la rééducation à distance supervisée dans la prise en charge des personnes atteintes de myopathie de Duchenne.

Les médicaments de la famille des anticholinestérasiques améliorent la transmission aux muscles de l’influx nerveux qui commande leur contraction. Ce faisant, ils peuvent réduire (voire faire disparaitre) les manifestations de la myasthénie auto-immune, de certains syndromes myasthéniques congénitaux et du syndrome myasthénique de Lambert Eaton.

Combien de muscles avons-nous dans notre corps ? Quel rôle ont-ils ? Savez-vous que plus on fait de sport plus on entretient sa mémoire ? Est-il vrai qu’en soulevant un poids avec le bras droit, on muscle (un peu) notre bras gauche ? Les épinards augmentent-ils vraiment la masse musculaire ? Comment éviter les courbatures ?...

C’est la rentrée scolaire ! Découvrez le témoignage en vidéo de Nathan, un élève (presque) comme les autres ! L’occasion également de revenir sur les combats de l’AFM-Téléthon en faveur de l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes en situation de handicap. 

L’AFM-Téléthon est une association de malades et parents de malades engagés dans le combat contre la maladie. Nous rejoindre, c’est contribuer à la lutte contre les maladies rares, et participer une révolution de la médecine qui, à terme, bénéficiera au plus grand nombre.

Une équipe italienne a développé et validé un nouvel outil pour évaluer l’impact de la myasthénie auto-immune chez les malades qui consultent à distance.

Le 22 juin, l’AFM-Téléthon et l’ADAPEI ont renouvelé leur partenariat. Le but : renforcer l’action de l’association sur le territoire guyanais et s’unir pour porter les revendications visant à une amélioration de la prise en charge des malades et de leur famille. 

Syndrome d’Andersen-Tawil : des manifestations souvent atypiques 

Le recours au conseil génétique est fréquent dans les maladies neuromusculaires, en particulier lorsqu'un diagnostic de maladie neuromusculaire d’origine génétique a été porté chez un membre de la famille et/ou avant d'envisager une grossesse.

Savoir quand et comment contacter les services des urgences et leur communiquer les informations nécessaires dans le cadre d’une maladie neuromusculaire facilite la prise en charge médicale et réduit le risque d’aggravation. En prévention, il est possible de diminuer le risque d’aboutir à une situation d’urgence avec une prise en charge adaptée.