Recherche

Médicaments en développement ou déjà disponibles, pharmacologie classique ou thérapie cellulaire, exosquellettes et registres de malades, la recherche clinique dans les myopathies inflammatoires compte à ce jour une vingtaine de projets en cours ou en préparation dans l’Hexagone.

Très active en France dans la myasthénie auto-immune, la recherche clinique permet de mieux connaitre la maladie et d’évaluer de nouveaux traitements innovants, notamment pour les formes réfractaires aux médicaments plus anciens. 

Un essai international de phase III est en cours en France pour évaluer une nouvelle enzymothérapie dans la maladie de Pompe.

A travers ses appels d’offres annuels, l’AFM-Téléthon soutient chaque année de nouveaux projets de recherche en France et à l’international, notamment des jeunes chercheurs. Découvrez ses appels d'offres et opportunités de financement.

Un essai clinique international en cours en France afin d'évaluer la sécurité d'utilisation et l’efficacité du PXT3003 pendant 15 mois, chez plus de 300 personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A.

Cet essai, soutenu par l'AFM-Téléthon, vise à évaluer l’innocuité et la tolérance d'une thérapie génique à l’aide d’un vecteur rAAV2/5-hNaGlu dans une maladie rare lysosomale, la maladie de Sanfilippo B. Cet essai est terminé.

L'essai ASPIRO vise à évaluer les effets de l'AT 132, une thérapie génique apportant la myotubularine, chez 24 garçons atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X. Cet essai est actuellement arrêté et n'inclut pas de nouveaux participants.

L'étude INCEPTUS est une étude clinique observationnelle prospective préalable à un essai de phase I/II chez des enfants atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X âgés de 3 ans ou moins. Cette étude est terminée.

Le 5 juillet 2023 à 18h30, l’AFM-Téléthon vous invite à échanger avec Marie-Christine Loÿs, Administratrice et Trésorière de l’AFM-Téléthon, accompagnée de Jean-François Briand, Directeur Scientifique Adjoint de l'AFM-Téléthon et de Christophe Divernet, Directeur interrégional des services régionaux. L'occasion de vous rendre compte des grandes réalisations passées, grâce à votre soutien, et des perspectives pour l'avenir.

Avec le prélèvement automatique, vous devenez accélérateurs de victoires et vous donnez aux malades et familles de malades l’énergie indispensable pour remporter chaque jour un nouveau combat pour la vie.

Cet essai, dont la phase préclinique a été soutenue par l'AFM-Téléthon, a évalué la faisabilité et l'efficacité d'une thérapie génique dans une maladie rare du système nerveux, la leucodystrophie métachromatique. Cet essai est terminé.

Cet essai en cours en France compare l’efficacité et la tolérance de l’AT-GAA, une enzymothérapie de nouvelle génération associée à une chaperonne, à celles du Myozyme® dans la forme tardive de la maladie de Pompe. 

L’Observatoire des patients atteints de laminopathie ou d’émerinopathie est en cours de recrutement en France. Son but ? Recenser toutes les personnes atteintes de laminopathie ou d’émerinopathie en France pour mieux connaître l’histoire naturelle et faciliter la recherche sur ces maladies.

Cet essai, soutenu par l'AFM-Téléthon, est terminé. Il évaluait une association de pravastatine et d'acide zolédronique dans une maladie rare, la progéria. 

Cette étude clinique d’histoire naturelle qui visait à trouver des paramètres cliniques et biologiques significatifs pour caractériser l’évolution de la myopathie GNE en prévision de futurs essais thérapeutiques, qui s'est déroulée en France est terminée.