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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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Myosite avec atteinte des poumons : un traitement par cellules CAR-T efficace
En Allemagne, deux hommes présentant un syndrome des antisynthétases réfractaire aux différents traitements ont été traités par des cellules CAR-T anti CD19 avec succès.
Maladie de McArdle : quels sont les bénéfices du régime cétogène pauvre en sucres ?
Une enquête internationale menée auprès de personnes atteintes de maladie de McArdle montre que la grande majorité de celles qui ont essayé un régime cétogène pauvre en glucides en ressentent les bénéfices.
Anoctaminopathies : description d’une large cohorte européenne
L’analyse des caractéristiques cliniques et génétiques de la plus grande cohorte réunie à ce jour de patients atteints de myopathie liée à ANO5 montre notamment une absence de corrélation génotype/phénotype et une prédominance masculine.
LGMD R12 : quels critères d’évaluation pour les essais cliniques ?
Une étude sur deux ans dans la LGMD R12 met en évidence le besoin d’inclure dans les essais cliniques des patients dont le muscle a subi un remplacement graisseux suffisant, et suggère la supériorité des mesures quantitatives sur les qualitatives pour cette maladie.
DMC 1D et thérapie génique : preuve de faisabilité chez la souris
Une équipe américaine applique la thérapie génique chez une souris modèle de dystrophie musculaire congénitale de type 1D et montre que les signes de la dystrophie sont réversibles, même à des stades avancés de la maladie.
FSH : l’essai REACH de phase III du losmapimod est lancé !
Après avoir montré des résultats positifs dans un essai de phase II, le losmapimod va être évalué dans un essai international de phase III qui vient de démarrer. En France, deux centres sont prévus : à Paris et à Nice.
SMA : le Zolgensma est plus efficace en présymptomatique
Les résultats de l’essai SPR1NT montrent que traiter par le Zolgensma avant l’apparition des symptômes dans la SMA est plus efficace qu’après. De nouvelles preuves en faveur du dépistage néonatal de cette maladie.
Myasthénie auto-immune : découverte de nouvelles caractéristiques génétiques à risque
Une équipe de chercheurs a identifié plusieurs gènes qui influencent le risque d’être atteint un jour de myasthénie auto-immune.
Dermatomyosite : un microbiote intestinal particulier ?
D’après une étude nord-américaine de petite ampleur, la composition de la flore intestinale serait différente selon que l’on a une dermatomyosite ou pas.
Syndrome d’Andersen-Tawil : des manifestations souvent atypiques
Syndrome d’Andersen-Tawil : des manifestations souvent atypiques
Maladies neuromusculaires : une forte préférence pour une consultation en cabinet plutôt qu'en télémédecine
Une enquête nord-américaine révèle que la moitié de personnes atteintes de maladie neuromusculaire préfère les consultations en face à face.
SMA : un suivi de 3 mois en vie réelle du Zolgensma en relai du Spinraza
Une équipe italienne montre que le Zolgensma maintient l’effet thérapeutique chez des enfants atteints de SMA de type I ayant déjà reçu du Spinraza et améliore le bénéfice clinique chez ceux n’ayant pas bien répondu au Spinraza.
Myopathie myotubulaire : publication des résultats de l’étude INCEPTUS
Préalable de l’essai ASPIRO, l’étude internationale d’histoire naturelle INCEPTUS, retrouve une atteinte hépatique fréquente dans la myopathie myotubulaire.