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Sous l’impulsion de FILNEMUS, les caractéristiques cliniques de 30 patients français et suisses récemment diagnostiqués viennent d’être publiées. Ces données sont d’autant plus importantes qu’un premier essai clinique en cours aux États-Unis devrait démarrer en Europe à terme.

Une possible accumulation de particules extérieures dans des ventilateurs Philips Trilogy Evo nécessite la pose d’un filtre supplémentaire, par les prestataires de santé à domicile.

A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé

Une étude italienne a montré que des patients atteints de CMT, sélectionnés à partir du registre national italien, sont plus touchés que le groupe contrôle par des troubles dépressifs et plus largement par une détresse psychologique globale.

Des chercheurs lyonnais financés par l’AFM-Téléthon ont mis en évidence l’implication du gène COQ7 dans une forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Cette découverte leur a permis d’initier un traitement par le coenzyme Q10 chez un petit nombre de patients pour en évaluer l’efficacité.

Deux nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins, produits par les centres de référence FILNEMUS, concernant les myopathies liées à COL6 et la dystrophie musculaire oculopharyngée donnent des préconisations de prise en charge pour ces maladies.

Une étude rétrospective apporte un éclairage rassurant sur le déroulement de la grossesse et de l'accouchement chez une centaine de femmes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Une étude italienne montre que la fatigue, très présente chez les personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth, est due entre autres à un sommeil peu réparateur.

L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé lance une alerte concernant un risque, très faible, liés à certains ventilateurs Astral de la marque ResMed. Décryptage.

Une revue publiée par deux chercheurs d’I-Stem, un des laboratoires de l’AFM-Téléthon, fait le point sur les cellules souches pluripotentes humaines iPS et confirment leurs principaux atouts dans les maladies neuromusculaires : améliorer la compréhension et identifier de nouveaux traitements.

Une étude rétrospective de petite ampleur montre les bénéfices de l’opération chirurgicale pour libérer les nerfs comprimés dans la CMT 1A et, à un moindre niveau, dans la neuropathie avec paralysie à la pression (HNPP).

Temps de partages et d’échanges pour la communauté CMT, trois évènements rassembleront les experts scientifiques et médicaux, les malades et leurs proches pour discuter des dernières avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Des femmes majoritairement britanniques ou américaines et atteintes de différentes maladies neuromusculaires ont participé à une enquête sur la grossesse et l’accouchement. Les conclusions appellent à opter pour un suivi spécialisé tout au long de la période périnatale.