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Le mode de transmission autosomique récessif décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.

Le mode de transmission mitochondrial décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.

La transmission dominante liée au chromosome X décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.

Le mode de transmission récessif lié au chromosome X décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire se transmet aux membres d'une famille.

Le mode de transmission autosomique dominant est une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.

Le recours au conseil génétique est fréquent dans les maladies neuromusculaires, en particulier lorsqu'un diagnostic de maladie neuromusculaire d’origine génétique a été porté chez un membre de la famille et/ou avant d'envisager une grossesse.

Avant les congés et quelques jours après la Journée des Familles, Laurence Tiennot-Herment a tenu à vous adresser un message personnel, une carte postale d’avant vacances et d’avant Téléthon. Découvrez-le sans attendre.

Des allergies aux maladie-auto-immunes, en passant par la myopathie de Duchenne et les formes très graves de Covid-19, les corticoïdes sont des médicaments utilisés dans de très nombreuses pathologies. Une personne sur 100 en prendrait aujourd’hui en France !

Une dystrophinopathie est une maladie due à un manque de dystrophine, une protéine indispensable aux muscles et codée par le gène DMD situé sur le chromosome X.

Le site internet ClinicalTrials.gov est la base de données la plus complète sur les essais cliniques dans le monde.

L'accès compassionnel concerne les médicaments non nécessairement innovants, qui ne sont initialement pas destinés à obtenir une AMM mais qui répondent de façon satisfaisante à un besoin thérapeutique non couvert.

L'accès précoce concerne les médicaments répondant à un besoin thérapeutique non couvert, susceptibles d’être innovants et pour lesquels le laboratoire s’engage à déposer une autorisation de mise sur le marché (AMM) ou une demande de remboursement de droit commun. 

L'autorisation temporaire d'utilisation (ATU) nominative permettait à un patient de prendre un traitement qui n’est pas encore disponible sur le marché mais dont le rapport bénéfice/risque pouvait lui être favorable. Depuis juillet 2021, ce dispositif a été remplacé par l'Accès précoce et l'Accès compassionnel. 

Retrouvez sur cette page les dernières actualités et les réponses à vos interrogations sur la vaccination contre la Covid-19 pour les malades neuromusculaires.