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Une amyotrophie correspond à une diminution du volume d'un muscle. Elle peut être due à une perte d'innervation au niveau de la moelle épinière comme pour l'amyotrophie spinale.

Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, a contribué à la mise au point de cette thérapie au stade pré-clinique. Aujourd'hui, le traitement issu de ces recherches pionnières est commercialisé par une biotech américaine rachetée par Novartis. Précisions sur son prix et sur le rôle joué par Généthon, le labo du Téléthon.

PopScience, c'est une série de vidéos qui fait appel à la pop culture pour expliquer des concepts scientifiques parfois complexes. Qu'est-ce que la thérapie génique ? Comment marche un vecteur ? C'est quoi, une mitochondrie ? Grâce aux héros de séries, de films, de BD, vous saurez tout sur les domaines et innovations scientifiques portés par l'AFM-Téléthon.

L’AFM-Téléthon a voulu formaliser des objectifs que les protocoles d’études cliniques devraient poursuivre, et les points d’attention qu’ils appellent, concernant l’organisation et la méthodologie des études. Cette formalisation doit aider les membres de l’AFM-Téléthon dans leur activité de participation aux protocoles.

Les médicaments de la famille des anticholinestérasiques améliorent la transmission aux muscles de l’influx nerveux qui commande leur contraction. Ce faisant, ils peuvent réduire (voire faire disparaitre) les manifestations de la myasthénie auto-immune, de certains syndromes myasthéniques congénitaux et du syndrome myasthénique de Lambert Eaton.

Ces marques sont à nos côtés pour nous permettre d’élargir la notoriété et l’audience de l’AFM-Téléthon sur internet. 

Centre de compétences

Médecin coordinateur : Dr CHAUMONT Hugo (neurologue)

CHU Pointe-à-Pitre / Abymes
Route de Chauvel BP 465
97159 Pointe-à-Pitre

Téléphone : 05 90 89 14 30

CeRCa - Centre de Référence Caribéen des Maladies Rares Neurologiques et Neuromusculaires

Dr Rémi Bellance (Neurologue)

CHU FORT-DE-FRANCE - Hôpital P. Zobda-Quitman
97200 Fort-de-France
Téléphone : 05 96 55 22 64
Ou : 05 96 60 52 50

Le mode de transmission autosomique récessif décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.

Le mode de transmission mitochondrial décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.

La transmission dominante liée au chromosome X décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.

Le mode de transmission récessif lié au chromosome X décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire se transmet aux membres d'une famille.

Le mode de transmission autosomique dominant est une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.

Le recours au conseil génétique est fréquent dans les maladies neuromusculaires, en particulier lorsqu'un diagnostic de maladie neuromusculaire d’origine génétique a été porté chez un membre de la famille et/ou avant d'envisager une grossesse.

Avant les congés et quelques jours après la Journée des Familles, Laurence Tiennot-Herment a tenu à vous adresser un message personnel, une carte postale d’avant vacances et d’avant Téléthon. Découvrez-le sans attendre.