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L’AFM-Téléthon est une association de malades et parents de malades engagés dans le combat contre la maladie. Nous rejoindre, c’est contribuer à la lutte contre les maladies rares, et participer une révolution de la médecine qui, à terme, bénéficiera au plus grand nombre.
Centre de compétences
Médecin coordinateur : Dr CHAUMONT Hugo (neurologue)
CHU Pointe-à-Pitre / Abymes
Route de Chauvel BP 465
97159 Pointe-à-Pitre
Téléphone : 05 90 89 14 30
CeRCa - Centre de Référence Caribéen des Maladies Rares Neurologiques et Neuromusculaires
Dr Rémi Bellance (Neurologue)
CHU FORT-DE-FRANCE - Hôpital P. Zobda-Quitman
97200 Fort-de-France
Téléphone : 05 96 55 22 64
Ou : 05 96 60 52 50
Le mode de transmission autosomique récessif décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.
Le mode de transmission mitochondrial décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.
La transmission dominante liée au chromosome X décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.
Le mode de transmission récessif lié au chromosome X décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire se transmet aux membres d'une famille.
Le mode de transmission autosomique dominant est une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.
Le recours au conseil génétique est fréquent dans les maladies neuromusculaires, en particulier lorsqu'un diagnostic de maladie neuromusculaire d’origine génétique a été porté chez un membre de la famille et/ou avant d'envisager une grossesse.
Avant les congés et quelques jours après la Journée des Familles, Laurence Tiennot-Herment a tenu à vous adresser un message personnel, une carte postale d’avant vacances et d’avant Téléthon. Découvrez-le sans attendre.
Des allergies aux maladie-auto-immunes, en passant par la myopathie de Duchenne et les formes très graves de Covid-19, les corticoïdes sont des médicaments utilisés dans de très nombreuses pathologies. Une personne sur 100 en prendrait aujourd’hui en France !
Une dystrophinopathie est une maladie due à un manque de dystrophine, une protéine indispensable aux muscles et codée par le gène DMD situé sur le chromosome X.
Le site internet ClinicalTrials.gov est la base de données la plus complète sur les essais cliniques dans le monde.