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Une dystrophinopathie est une maladie due à un manque de dystrophine, une protéine indispensable aux muscles et codée par le gène DMD situé sur le chromosome X.

Le site internet ClinicalTrials.gov est la base de données la plus complète sur les essais cliniques dans le monde.

L'autorisation temporaire d'utilisation (ATU) nominative permettait à un patient de prendre un traitement qui n’est pas encore disponible sur le marché mais dont le rapport bénéfice/risque pouvait lui être favorable. Depuis juillet 2021, ce dispositif a été remplacé par l'Accès précoce et l'Accès compassionnel. 

L'accès compassionnel concerne les médicaments non nécessairement innovants, qui ne sont initialement pas destinés à obtenir une AMM mais qui répondent de façon satisfaisante à un besoin thérapeutique non couvert.

L'accès précoce concerne les médicaments répondant à un besoin thérapeutique non couvert, susceptibles d’être innovants et pour lesquels le laboratoire s’engage à déposer une autorisation de mise sur le marché (AMM) ou une demande de remboursement de droit commun. 

Retrouvez sur cette page les dernières actualités et les réponses à vos interrogations sur la vaccination contre la Covid-19 pour les malades neuromusculaires.

Les myopathies distales sont des maladies rares d'origine génétique, qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse des muscles des extrémités des membres (pied, mollet, main, poignet), apparaissant à l'adolescence ou l'âge adulte.

Panorama des sources d'infos, en français et en anglais, sur les maladies rares et/ou neuromusculaires.

Vous souhaitez contribuer au combat des malades et de leurs familles, déterminés à vaincre la maladie Connectez-vous à notre espace de recrutement, découvrez nos offres d'emploi et postulez !

L’AFM-Téléthon soutient une vingtaine de programmes stratégiques qui bénéficient d’un financement pluriannuel. Découvrez-les en détail ici. 

Les premières manifestations d’une maladie neuromusculaire marquent le point de départ d’un cheminement qui, dans l’idéal, mène à un diagnostic précis. Le recours à une consultation spécialisée est souvent nécessaire. Les examens réalisés pour poser le diagnostic sont variables selon la maladie évoquée. 

Des malades et des familles concernés par les dystrophies musculaires congénitales vous informent sur la maladie et sa prise en charge.

Les maladies neuromusculaires sont pour la plupart d’origine génétique. Elles sont dues à des anomalies qui peuvent se transmettre aux générations suivantes. Comment se transmet une anomalie génétique ? Comment réduire ce risque ?

Vous avez entre 15 et 25 ans ? Envie de participer à des initiatives portées par des jeunes ? D’échanger sur des sujets qui vous concernent ? De lancer des actions spécifiques pour les jeunes et plus largement vous mobiliser au sein de l’AFM-Téléthon ? Engagez-vous dans la Dynamique jeunesse, dans le Groupe National Jeunes ou dans les Groupes Jeunes en Région !  

Utilisé dans certains vaccins contre la Covid-19, l’ARN messager est une molécule naturellement produite par les cellules pour réguler l’information génétique lors de la fabrication des protéines. Outre son intérêt pour la vaccination contre les maladies infectieuses, il est étudié comme cible thérapeutique dans des maladies génétiques rares ou des maladies plus fréquentes comme certains cancers, des maladies auto-immunes …