Les OFNI qui font la courses à Sucé-sur-Erdre: ce sont des engins plus déjantés les uns que les autres et qui flottent !! Il y a la JojoMobile, le café de la fraternité, Licorne 3000 .... Et c'est parti, top départ pour cette course on ne peut plus folle qui fait avancer le compteur du Téléthon à toute rames !

280 000 bénévoles sont sur le terrain cet après-midi, soutenez-les et participez, vous aussi ! Faites le 3637 ou le telethon.fr. 

À la maison, Marie assure chaque pansement, chaque contrôle du corps meurtri de Paul. Mais lorsque la douleur dépasse ce qu’une maman peut affronter, il faut renforcer la prise en charge. « Quand vraiment on n’arrive plus à gérer, c’est l’hospitalisation », confie-t-elle. Là, les médecins prennent le relais, ajustent les antalgiques et soulagent ce que les soins du quotidien ne peuvent plus contenir.

Face à la maladie, ce soutien médical régulier est vital.

À la naissance de Paul, la vie de Marie et Hugo bascule. Leur petit garçon est atteint d’une forme sévère d’épidermolyse bulleuse, une maladie génétique rare qui rend sa peau aussi fragile que des ailes d’un papillon et fragilise ses muqueuses.
Sans production de collagène, la barrière protectrice de sa peau est défaillante : au moindre contact, de petites bulles douloureuses se forment, sa peau se déchire, laissant place à des plaies ouvertes. Chaque jour, Paul subit des soins, enveloppé dans des bandages qui sont aujourd’hui sa seule protection.

En 2025, la maladie a continué d’attaquer les muqueuses internes, notamment dans la bouche et l’œsophage, rendant l’alimentation difficile et très douloureuse. Paul a dû subir plusieurs interventions.

Malgré la douleur et la fatigue, Marie et Hugo avancent avec courage, gardant espoir en la recherche

Xavier Nissan rappelle que la maladie de Danon, comme d’autres maladies neuromusculaires, résulte d’un défaut de l’autophagie, ce processus naturel de « nettoyage » des cellules. Dans Danon, il est totalement bloqué. DREAMS vise à identifier une molécule capable de réactiver ce mécanisme. Une avancée qui, demain, pourrait bénéficier à d’autres pathologies qui partagent le même défaut cellulaire.

« Le Téléthon, c’est un accélérateur de découvertes », souligne-t-il, au service de tous lorsqu’on donne au 36 37 ou sur telethon.fr.

Fanny a rejoint DREAMS pour faire entendre la voix des patients. Très documentée sur la maladie de Danon, elle aide l’équipe à trouver des volontaires et participe à l’élaboration d’outils de suivi : « Je dis les besoins que les patients ont. » Xavier Nissan salue cette démarche : à chaque consultation, les jeunes patients doivent expliquer leur maladie « à leur médecin ». D’où l’importance de co-construire avec eux : « C’est pour ça qu’on a créé ce groupe de patients. »

Diagnostiqué à 10 ans après un test d’effort, Maxence a découvert qu’il souffrait de la maladie de Danon. « J’ai le cœur trop gros… la taille d’un cœur d’adulte », explique-t-il à 14 ans. Plus de sport intensif, un souffle qui manque « au moindre effort » : même s’accroupir « plusieurs fois » l’essouffle. Pourtant, son moteur, c’est l’espoir. En écoutant Fanny, « je suis ému car elle a su rester droite ». Elle l’a guidé dès l’annonce de sa maladie. « Quand j’entends son témoignage, je me dis : OK, ça va aller mieux. »

Les familles, les chercheurs, sont les héros de cette extraordinaire aventure qu’est le Téléthon. Soutenons-les en faisant un don au 36 37 ou sur telethon.fr. 

Pour Fanny, la greffe du cœur n’a pas effacé la maladie : « Elle est toujours là. » Mais elle lui a offert la possibilité de continuer à vivre, grâce au courage des donneurs… et « grâce aux dons » du Téléthon qui font avancer la recherche. Elle remercie « tous ceux qui rendent ça possible ». Mylène, elle, espère que la mobilisation permettra de « trouver un traitement » pour améliorer la vie de sa sœur et de tous les patients de la maladie de Danon, comme Maxence : « C’est mon vœu. »

Les familles ont créé le Téléthon pour ne plus être seules face à la maladie. Montrons-leur que nous sommes là, à leurs côtés : faites un don au 36 37 maintenant ! 

Pendant longtemps, Fanny a cherché des personnes capables de comprendre. Elle les a trouvées grâce au Téléthon : Maxence, puis le projet DREAMS. « Si je suis ici aujourd’hui, c’est grâce aux dons », souligne-t-elle. Sa sœur Mylène la décrit comme « incroyablement forte ». La greffe a changé son destin mais « la maladie est toujours présente ». Alors elle remercie son donneur et rappelle que l’espoir d’aller plus loin n’existe que grâce au soutien des donateurs.

Nos chercheurs sont des trouveurs. Ensemble, donnons-leur les moyens de s’attaquer à plus de maladies encore. Faites un don au 3637 ou sur telethon.fr. 

La maladie l’avait isolée : sport impossible, incompréhension des autres, « on vous juge », dit-elle, « on dit que vous êtes une moins que rien ». À la fin, elle ne pouvait « plus faire 50 mètres ». La greffe lui a rendu l’avenir : « une nouvelle possibilité » d’agir, d’apprendre à nouveau, de reprendre son souffle. Mais surtout, elle n’est « plus seule face à la maladie ». Elle a trouvé d’autres patients comme Maxence, puis le projet DREAMS coordonné par Xavier Nissan. « Le fait que je sois ici, c’est grâce au Téléthon. »

Des milliers de personnes réunies pour continuer à se battre contre les maladies rares ! C'est la marche des maladies rares dont le départ a été donné cet après-midi. 

Il existe 7000 à 8000 maladies rares. Au total, on estime que 3 millions de personnes sont concernées par une maladie rare en France et 30 millions en Europe.   

L’AFM-Téléthon œuvre de longue date pour fédérer les acteurs de la lutte contre les maladies rares.  Elle est à l’origine de la création de la Plateforme Maladies Rares rassemblant les 6 principaux acteurs français et européens du combat contre les maladies rares.