Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon, adresse un immense merci à toutes celles et ceux qui ont déjà donné… et à celles et ceux qui s’apprêtent à le faire. La prouesse de Santa a montré le tempo, tout comme les défis des bénévoles partout en France. « Il n’y a pas de petit don, il n’y a pas de petite animation sur le terrain. » Chaque geste compte. Plus la mobilisation est forte, plus l’énergie collective porte les familles et permet à la recherche de se transformer en traitements.

Marie Bougeard, Infirmière coordinatrice au Centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Lille explique que lorsque le diagnostic tombe à la naissance, c’est un séisme pour les parents. Puis il faut agir vite : choisir le traitement avec l’équipe médicale, programmer les examens, l’hospitalisation et l’injection. « On sait que la maladie peut évoluer très très vite. »

Pour Victoire, Arthur et Raphaël, la thérapie génique a été programmée dans un délai le plus court possible. Ensuite, un suivi rapproché permet de surveiller l’évolution. « C’est irréversible… c’est une course contre la montre », rappelle Marie.

Au départ, Dépisma devait lever les réticences : montrer que dépister dès la naissance, c’est donner la meilleure chance aux bébés touchés par l’amyotrophie spinale. Objectif atteint : 18 enfants identifiés, 13 traités sans attendre. Avec ces preuves, le dépistage est généralisé depuis le 1er septembre. Désormais, chaque nouveau-né peut bénéficier immédiatement d’un traitement qui change le cours de la maladie.

Une victoire majeure pour la vie.

"C'est magnifique ce que la science est capable de faire et comment la médecine peut évoluer, et sans le Téléthon, les enfants n'auraient pas pu bénéficier de cette thérapie" explique Hélène, heureuse maman d'Arthur et Raphaël, deux jumeaux traités à 14 jours de vie.

Valentin en reste « sans voix » : ce qui semblait de la science-fiction il y a vingt ans est devenu réalité. « Sans le Téléthon, ils n’auraient pas pu bénéficier de cette thérapie. »

Grâce à la recherche, ce sont des vies sauvées, aujourd’hui, concrètement.

En aout 2024, la vie d’Hélène et Valentin bascule : ils attendent des jumeaux. Mais la joie laisse vite place à l’inquiétude. L’amyotrophie spinale, une maladie génétique présente dans la famille de Valentin, refait surface. Les tests sont sans appel : Hélène et Valentin sont tous deux porteurs.

Le choc est immense. À cinq mois et demi de grossesse, le couple se tourne vers l’AFM-Téléthon. Sur les réseaux sociaux, Hélène échange avec Laetitia, la maman de Victoire, traitée par thérapie génique après avoir été diagnostiquée de l’amyotrophie spinale, et qui habite à quelques rues de chez elle. Une rencontre décisive qui donne à Hélène la force d’y croire.

Le 22 avril 2025, Arthur et Raphaël voient le jour. Tous les deux diagnostiqués de la maladie à la naissance, ils reçoivent le 7 mai la thérapie génique, ce traitement révolutionnaire issu de recherches du laboratoire Généthon.

Avant le Téléthon, il n’y avait ni recherche, ni traitement pour les maladies rares ! Aujourd’hui, grâce à vous, la révolution de la médecine est là, elle soigne nos enfants. Continuez à nous soutenir et faisons bouger les lignes encore plus vite ! 
 

Victoire est atteinte d’amyotrophie spinale. A 8 mois, elle a reçu la thérapie génique dont ont bénéficié les jumeaux Arthur et Raphael, et près de 5000 enfants dans le monde - un traitement qui va changer le cours de sa vie. C’était le 30 mars 2020 : un jour à jamais gravé dans la mémoire de Laetitia et Jordan, ses parents.

Aujourd’hui, Victoire a 8 ans. C’est une petite fille pleine d’énergie et de malice, qui retrouve chaque semaine ses copines pour des séances de balnéothérapie, d’ergothérapie… qui l’aident à progresser, accompagnée d’une équipe spécialisée.

Grâce à la recherche et à la solidarité du Téléthon, Victoire porte bien son prénom.

Dès sa naissance, le combat de Marius a commencé. Le diagnostic tombe : glycogénose de type 4, une maladie génétique rare qui limite ses mouvements. Marius ne peut ni se tenir debout, ni marcher. Il se déplace en fauteuil roulant ou sur sa draisienne à trois roues - son fidèle destrier.
Mais rien n’arrête Marius. À seulement 4 ans et demi, il sait déjà lire, s’intéresse à tout, pose mille questions et épate par sa curiosité sans limite. Un vrai petit explorateur ! Et quand il n’est pas plongé dans les livres, Marius vibre pour sa passion : le rugby. Il connaît tous les joueurs de l’équipe de France par cœur. 
Du haut de ses 5 ans, il n’y a pas de place pour la plainte. Juste du courage, de la joie et une incroyable envie d’apprendre et de vivre, pour le plus grand bonheur de ses grands-parents qui l’accompagnent dans toutes ses aventures !

Les familles ont créé le Téléthon pour ne plus être seules face à la maladie. Montrons-leur que nous sommes là, à leurs côtés : faites un don au 36 37 maintenant ! 

Lynn, c’est un sourire qui illumine tout. Un vrai rayon de soleil. Rien ne laissait imaginer qu’un jour, ses mamans, Audrey et Estelle, entendraient ces mots terribles : amyotrophie spinale. Leur monde s’effondre… puis, une lueur d’espoir : un traitement existe. Et Lynn peut en bénéficier. En janvier 2023, elle reçoit le traitement de thérapie génique issu des recherches du laboratoire Généthon. Quelques semaines seulement après l’injection, les premiers progrès apparaissent, jusqu’à ce qu’elle puisse découvrir la joie du 4 pattes, avant de pouvoir se tenir assise puis debout. 

Lynn se déplace aujourd’hui en fauteuil manuel, mais pour Sylvie, sa grand-mère, très investie dans la vie de sa petite fille, Lynn est une petite fille comme les autres ! 

Comme Lynn, près de 5000 enfants ont bénéficié du traitement de thérapie génique issu des recherches pionnières du laboratoire Généthon ! Continuonsà faire bouger les lignes pour topus les malades qui attendent un traitement. Faites un don au 3637 ou sur telethon.fr

La lutte contre l’errance diagnostique, c’est un combat de longue date mené par l’AFM-Téléthon. C’est aussi celui de Christel Thauvin, généticienne et clinicienne au CHU Dijon Bourgogne, qui coordonne PERIGENOMED : un programme qui vise à révolutionner le dépistage néonatal en y intégrant les dernières avancées de la médecine génomique.

Aujourd’hui, seules 16 maladies (au 01/09/2025) et la surdité sont systématiquement dépistées à la naissance en France. PERIGENOMED propose d’aller beaucoup plus loin : analyser le génome complet des nouveau-nés pour repérer jusqu’à 400 maladies génétiques rares, à condition qu’elles soient traitables ou qu’une prise en charge précoce puisse améliorer la vie de l’enfant.

La première phase du projet, soutenue par l’AFM-Téléthon, concerne l’inclusion de 2 500 nouveau-nés dans cinq CHU français.