Dès ses premiers pas, quelque chose inquiète sa maman : Lou réclame souvent les bras, court difficilement et se fatigue très vite. Les consultations se succèdent sans réponse, jusqu’à ce qu’un praticien suspecte une maladie neuromusculaire et déclenche une série d’examens. Le 31 août 2023, le diagnostic tombe : Lou est atteint d’une myopathie de Duchenne.

Pour sa famille, c’est un basculement brutal dans un quotidien rythmé par les soins et le suivi médical. Chaque rendez-vous compte pour freiner la progression d’une maladie qui affaiblit progressivement les muscles, et dont l’issue reste grave sans traitement.

Aujourd’hui, l’espoir de Lou et de ses parents repose sur les avancées scientifiques rendues possibles par la mobilisation du Téléthon. Ils attendent avec force et détermination la possibilité d’intégrer l' essai de thérapie géniquemené par Généthon, porteur d’une perspective nouvelle pour l’avenir de leur petit garçon.

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Serge Braun le dit sans détour : il reste « à peu près deux ans » pour confirmer les résultats et faire reconnaître le traitement. Il pense aux vies perdues, à cette maman qui l’a serré en lui disant « trouve ». Pour Yvan, cette avancée change tout : « On a la chance que la recherche avance à grands pas », mais il faut « un maximum de patients » engagés et visibles, et surtout des dons. « La fusée est prête », dit-il. Maintenant, il faut « le carburant pour qu’elle décolle complètement ».

Santa tient à nommer ce qu’elle voit dans les yeux de Julie : « ces larmes d’espoir ». Elle rappelle l’objectif commun : « concrétiser cette phase pivotale » pour que l’incurable devienne guérison. Lou en fait partie, « beau garçon déjà plein de vie ». Avec gravité et douceur, elle assure : « On a envie de vous accompagner avec toute la dignité qu’on a. » Et avant de conclure : « Bravo d’avoir trouvé les mots. Grâce à vous, on comprend votre quotidien et votre lutte. »

Lorsque Julie voit pour la première fois les images de Sacha, « atteint de la même maladie » que son fils, quelque chose se brise et se reconstruit à la fois. Cet enfant, debout, vivant pleinement sa vie… la preuve éclatante que la recherche fonctionne. « C’était bouleversant » dit-elle, mais surtout porteur d’élan : « plein d’espoir » et une énergie nouvelle pour se battre, coûte que coûte, pour Lou.

Depuis près de 40 ans, chercheurs et familles se battent pour faire reculer la myopathie de Duchenne, maladie rare, évolutive et au pronostic sombre, qui prive les enfants de leurs forces. Après des années de recherche, Généthon, le laboratoire du Téléthon, a mis au point une thérapie génique pour cette maladie neuromusculaire complexe et mène, depuis 2021, un essai utilisant une microdystrophine afin de restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles.

Fort des premiers résultats très positifs obtenus chez des enfants traités, Généthon a démarré en septembre la phase pivot de l’essai. Cette étape, menée en double aveugle et à plus grande échelle, concernera 70 garçons âgés de 6 à 10 ans atteints de myopathie de Duchenne et ayant conservé leur capacité de marche.

Une avancée importante dans le combat contre la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant.

Images d’enfance pour Santa, années 90 pour les chercheurs : pendant qu’elle jouait « avec des briques », Serge expliquait « on concevait un mini-gène » capable de remplacer le gène de Duchenne, « le plus grand gène humain ». Les bases se posent, puis l’adolescence arrive : Santa fait de la musique, et au labo « on avait les premiers éléments montrant que ça fonctionnait ». Aujourd’hui, comme sa carrière qui « recommence » avec succès, la recherche vit une révolution : Sacha, 9 ans, « a grimpé les 674 marches de la tour Eiffel ». Mais la dernière étape commence : la phase pivotale « pour multiplier les Sacha », une période critique qui « coûte très cher ».

Alors que la thérapie génique développée par Généthon pour le syndrome de Crigler-Najjar montre son efficacité chez certains malades, d’autres ne peuvent pas y accéder. Leur organisme a déjà développé des anticorps contre le virus AAV utilisé comme vecteur, ce qui empêche le traitement d’atteindre le foie, organe ciblé par cette maladie.

Pour surmonter cet obstacle, l’équipe de Giuseppe Ronzitti du laboratoire Généthon conduit un essai visant à éliminer temporairement ces anticorps juste avant l’injection du vecteur. L’objectif est de permettre au traitement de se rendre jusqu’au foie et délivrer le gène thérapeutique.

Cette approche est aujourd’hui testée pour offrir une option thérapeutique aux patients séropositifs au vecteur AAV dans le cadre de la maladie de Crigler-Najjar.

Un chercheur, dans son labo, tient peut-être la clé d’un traitement. Il la tient parce vous lui donnez les moyens de chercher. 

L’AFM-Téléthon soutient le développement de deux thérapies géniques utilisant des stratégies différentes pour la drépanocytose, maladie génétique rare du sang qui touche environ 7 millions de personnes dans le monde.

La première stratégie consiste à corriger en laboratoire les cellules souches sanguines des malades avant de leur restituer leurs propres cellules corrigées, en collaboration avec Généthon et l’Institut Imagine. Le projet DREPAMIR, mené par Marina Cavazzana et Annarita Miccio de l'Institut Imagine à l'origine du développement et du brevet du vecteur lentiviral utilisé, vise à apporter un gène thérapeutique associé à un petit ARN pour inhiber la synthèse de l’hémoglobine toxique,  en collaboration avec Généthon qui a conçu le vecteur. Les études pré-cliniques ont été réalisées et la production du traitement est en préparation pour un essai clinique. 

En parallèle, une autre approche de base editing est développée par Anne Galy et l'équipe d'Annarita Miccio de l’Institut Imagine, avec Généthon et l’Institut Mondor de Recherche Biomédicale. Elle consiste à corriger directement le gène défectueux en modifiant quelques bases de l’ADN. Ce deuxième programme est appelé BE-DREP.

Laetitia est atteinte de drépanocytose, une maladie génétique rare qui provoque des douleurs invalidantes. Elle affecte l’hémoglobine des globules rouges, entraînant crises douloureuses, anémie et risque important d’infections. Plus de cinq millions de personnes sont concernées dans le monde et, en France, environ un nouveau-né sur 3 000 naît avec cette maladie.

Originaire de la Martinique, Laetitia arrive en métropole vers 10 ans pour être soignée. Elle enchaîne les hospitalisations et passe 4 ans en fauteuil roulant, avant de remarcher malgré des crises toujours très douloureuses. En 2009, elle bénéficie d’un suivi adapté et profite des années de répit pour réaliser son rêve : devenir infirmière.

Parce que cette maladie reste encore peu connue dans de nombreux services hospitaliers, elle obtient un master en santé publique et un diplôme de patiente-experte afin d’améliorer la connaissance et la prise en charge de la drépanocytose.

Très engagée, Laetitia sensibilise sur les réseaux sociaux et lutte contre les préjugés. Elle a aussi co-créé l’application Drepacare pour accompagner les patients dans leur quotidien grâce à un assistant virtuel sur le portable.