Atteinte d’une calpaïnopathie, une maladie rare qui affaiblit progressivement ses muscles et son cœur, Félicie se bat chaque jour pour préserver son autonomie. Les premiers signes apparaissent très tôt dans l’enfance, mais il faudra attendre plusieurs années avant que le diagnostic soit posé. Aujourd’hui, certaines actions du quotidien lui sont devenues difficiles et elle se déplace en fauteuil roulant électrique, sans jamais perdre sa détermination. 

Cette année, elle a dû subir une intervention pour limiter les conséquences orthopédiques de la maladie. Malgré les contraintes et la douleur, elle avance étape après étape, entourée de sa famille et des équipes qui l’accompagnent. 

Félicie continue de croire en la recherche et en un avenir où la maladie n’aura plus le dernier mot. Chaque avancée scientifique, chaque don, c’est un pas de plus vers le traitement. On compte sur votre soutien ! 

Chaque année, entre 60 et 100 bébés naissent en France avec une amyotrophie spinale, une maladie rare qui attaque l’ensemble des muscles et qui, dans sa forme la plus sévère, ne laissait autrefois que très peu de chance de survie avant l’âge de 2 ans. 

Grâce aux recherches pionnières menées à Généthon, un traitement de thérapie génique existe désormais, capable de stopper l’évolution de la maladie. Et pour être pleinement efficace, il doit être administré au plus tôt, avant même l’apparition des premiers symptômes. 

C’est pourquoi l’AFM-Téléthon s’est battue pour faire reconnaître l’évidence d’un dépistage à la naissance, déjà en place dans plusieurs pays. En 2023, elle impulse et cofinance le programme DÉPISMA, lancé dans les maternités du Grand Est et de Nouvelle-Aquitaine afin de démontrer qu’un dépistage génétique précoce à grande échelle est réalisable.
Deux ans plus tard, près de 185 000 nouveau-nés ont été dépistés. 18 cas d’amyotrophie spinale ont été identifiés, dont 13 enfants ont pu bénéficier d’une thérapie génique en moyenne à 21 jours de vie. 

Ces résultats ont conduit la Haute Autorité de santé à valider la généralisation du dépistage à la naissance de l’amyotrophie spinale, effectif depuis le 1er septembre. Une grande victoire pour l'AFM-Téléthon et pour tous les bébés à naitre avec cette maladie !

Sur le plateau, la grand-mère de Noé lit quelques mots qui disent tout : « En très peu de temps, mon petit Noé a eu les jambes d’une poupée de chiffon… Je vous laisse imaginer notre angoisse. » Le diagnostic d’amyotrophie spinale est tombé « comme un coup de massue ». Effondrée, elle a « beaucoup pleuré ». Aujourd’hui pourtant, son petit-fils « tient debout grâce à une seule injection ». Et son message est simple, vibrant : « Merci à tous les donateurs et merci au Téléthon. »

Sur le plateau, Santa laisse parler son cœur en réponse aux larmes de Chloé. « L’espoir est là et le traitement existe, mais beaucoup attendent. » Émue par ce parcours, elle confie : « On a envie d’être digne face à l’injustice… mais on est aussi humain, humaine. » 

Chloé ne quitte pas son fils Noé des yeux : depuis l’injection, « ça ne cesse de progresser, même encore ces dernières semaines ». Voir Noé « ne pas tenir en place », jouer comme les autres, relève de l’exceptionnel pour cette maladie « extrêmement grave ». Les premiers signes du changement sont apparus « en quelques jours à peine » : de petits mouvements subtils que seuls ses parents pouvaient reconnaître. Pour Chloé, c’est un émerveillement quotidien.

Chaque pas de Noé est une victoire et une promesse pour toutes les familles qui espèrent encore.

Noé, 4 ans, est atteint d’une amyotrophie spinale, une maladie génétique rare qui entraîne une atrophie progressive des muscles. Dans ses formes les plus sévères, l’espérance de vie ne dépassait pas deux ans. Mais aujourd’hui, tout a changé grâce au Téléthon.

Noé fait partie des près de 5000 enfants dans le monde qui ont pu bénéficier de la thérapie génique issue des recherches pionnières du laboratoire du Téléthon, Généthon. À 17 mois, il a reçu ce traitement qui répare les motoneurones en une seule injection.  Depuis, chaque nouveau progrès de Noé est vécu comme une victoire par toute la famille. 

Son histoire le montre : la recherche s’est transformée en traitements. Et nous voulons tous que d’autres enfants aient cette même chance. Faites un don au 3637 ou sur telethon.fr

Avec un large sourire, le Pr Vincent Laugel résume les avancées de la thérapie génique : « On peut nous souhaiter une seule chose : que ça tienne toute la vie ! » Les premiers résultats donnent confiance : « Il y a de très bons espoirs… c’est vraiment très très bien parti. » Comme pour « une greffe de gène », un suivi au long cours sera nécessaire, mais l’essentiel est là : l’espoir devient réalité.

Depuis près de 40 ans, chercheurs et familles se battent pour faire reculer la myopathie de Duchenne, cette maladie rare et évolutive, au pronostic sombre, qui prive les enfants de leurs forces. Grâce aux avancées soutenues par le Téléthon, une étape décisive a été franchie.

Généthon, le laboratoire du Téléthon, a mis au point une thérapie génique pour cette maladie neuromusculaire complexe. Depuis 2021, un essai utilisant une microdystrophine, visant à restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles, est en cours.   

Les résultats observés chez des premiers enfants traités, dont Sacha, sont très positifs et ont ouvert la voie depuis septembre à une nouvelle phase qui va inclure un plus grand nombre de garçons  âgés de 6 à 10 ans, encore en capacité de marcher.

Une nouvelle étape majeure dans le combat contre la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. 

Sur le plateau, Hélène, la maman de Sacha, raconte avec émotion les trois années écoulées depuis la thérapie génique de son fils. « Tout va bien… il a atteint un plateau qui est stable, pas de dégradation musculaire en vue », dit-elle fièrement. Celui qui a gravi « 674 marches » de la tour Eiffel continue d’avancer, loin de la maladie qui « rongeait ses muscles petit à petit ».

Si Hélène témoigne ce soir, c’est pour transmettre l’espoir : « Nous, on a eu cette chance-là d’être là au bon moment… et on veut la partager avec les familles qui espèrent et attendent encore. Ce miracle existe aussi grâce à vous. »