Le Téléthon a déjà laissé une trace profonde dans le cœur de la marraine. « Oui, ça m’a changé », dit-elle en pensant à la dignité des familles. Parmi elles, celle de Paulin, « qui attend d’être traité » et espère avec émotion « sa transfusion de superhéros ». Santa avoue que tout cela pourrait inspirer ses chansons : « L’adversité m’a toujours inspirée. Dans les plus grands chaos, on peut trouver le beau. » Une leçon de vie qu’elle veut porter haut.

Pour Frédéric Revah, le Téléthon mène « une course contre la montre » : grâce aux dons, des vies sont déjà sauvées. « La myotrophie spinale infantile… dans sa forme la plus grave, conduisait au décès avant 2 ans. Aujourd’hui, il existe un traitement », et « des milliers d’enfants en ont bénéficié ». Mais « 95 % des maladies génétiques ne bénéficient pas de traitement » et « deux tiers touchent les enfants ».

La thérapie génique change la donne : « Ça marche » pour l’amyotrophie spinale, « des résultats très encourageants » pour la myopathie de Duchenne, avec des progrès « qu’on n’a jamais vus ». Ce qui est développé pour les maladies rares « sert aussi pour des maladies fréquentes » : certains cancers du sang, la dégénérescence maculaire liée à l’âge « qui touche une personne sur 10 après 60 ans ».

« Concrètement, les dons financent la recherche, les laboratoires, les essais précliniques et cliniques… et les essais cliniques, ça coûte très cher. »

Alors que la thérapie génique développée par Généthon pour traiter le syndrome de Crigler-Najjar démontre son efficacité chez certains malades, d’autres, comme Kelly, restent exclus de ce traitement. En cause :  la présence d’anticorps anti-AAV, car leur organisme a déjà été exposé au virus utilisé comme vecteur et a développé ces anticorps qui neutralisent le traitement avant qu’il n’atteigne le foie, organe ciblé par la thérapie.

Pour lever cet obstacle majeur, Généthon conduit un essai visant à éliminer temporairement ces anticorps juste avant l’injection du vecteur. Son principe : éliminer temporairement les anticorps des malades, juste avant l’injection du vecteur, afin de permettre au traitement d’atteindre ses cibles. 

Cette approche innovante pourrait offrir une chance de traitement aux malades jusqu’ici exclus de la thérapie génique dans la maladie de Crigler-Najjar, mais aussi dans d’autres maladies ce qui représenterait une révolution majeure pour la thérapie génique dans son ensemble.

Ambassadrice du Téléthon 2023, Kelly a 17 ans et elle est atteinte de la maladie de Crigler-Najjar. Diagnostiquée à 8 mois, elle expliquait sur le plateau du Téléthon, l’importance de surveiller chaque jour son taux de bilirubine qui peut devenir toxique pour son cerveau, et l’impact de la maladie dans son quotidien : passer ses nuits sous des lampes bleues (de 10 à 12 heures chaque jour). 

Une thérapie génique est à l’essai dans la maladie de Crigler-Najjar mais, aujourd'hui, Kelly ne peut pas bénéficier car elle a déjà été en contact avec le virus AAV et présente des anticorps qui détruiraient le traitement avant qu’il puisse faire effet.
Pour lever cet obstacle, Généthon mène un essai dont le principe est d'éliminier temporairement les anticorps des malades, juste avant l'injection du vecteur, afin de permettre au traitement d'atteindre ses cibles. 

Grâce à vous, une révolution de la médecine est en marche et des milliers de malades en bénéficient déjà. Pour ceux qui attendent un traitement comme Kelly, Maxence ou Félicie votre soutien est vital. Faites un don au 36 37 ou sur telethon.fr.

Rejoignez le mouvement !  Apprenez la chorégraphie d’Inès Vandamme sur le single “Dis-moi oui” de Santa grâce aux vidéos disponibles en ligne sur le profil Tiktok et Instagram @telethon_france 
1 - Filmez-vous en train de danser
2 - Partagez votre vidéo sur vos réseaux sociaux avec le hashtag #TéléthonDancing et la mention @telethon_france 
3 - Invitez vos followers à soutenir votre performance et le Téléthon 2025 par un don sur telethondancing.fr

En solo, en famille, entre amis, sur la place du village, dans la salle de bain, au bureau, rejoignez le mouvement et faites danser la solidarité sur les réseaux sociaux !

Santa partage une prise de conscience essentielle : « Quand on donne au Téléthon, on donne bien sûr pour les maladies rares… mais cette recherche rayonne sur toutes les maladies, notamment les cancers. » Elle insiste sur l’impact global : cerveau, yeux, peau… « Une personne sur 10 après 60 ans va être touchée par cette maladie. » Chaque don compte : « On avance et on va peut-être la soigner grâce à vos dons. Donner, donner, donner… on ne le répètera jamais assez. »

Le chercheur Xavier Nissan l’affirme : les avancées du Téléthon dépassent les maladies rares. « Tout ce qui va vous permettre d’avancer en faisant ce travail-là rejaillira sur des maladies plus communément répandues, comme certains cancers. » La thérapie génique en est déjà la preuve.

Les innovations issues du Téléthon ouvrent de nouvelles pistes thérapeutiques pour des millions de personnes.

Mené par Xavier Nissan, chercheur à I-Stem, l’un des laboratoires créés par l’AFM-Téléthon, le projet DREAMS réunit cellules souches, criblage pharmacologique et intelligence artificielle afin d’accélérer la découverte de nouveaux traitements. Cinq maladies rares sont ciblées, dont la maladie de Danon. 

Pour y parvenir, DREAMS s’appuie sur un algorithme innovant permettant d’analyser une très grande quantité de données afin de prédire le potentiel de molécules existantes. L’objectif est de repérer des médicaments déjà disponibles et bien tolérés, d’identifier d’autres pathologies pouvant en profiter, et de développer de nouvelles molécules ciblées.

Dans leurs laboratoires, les chercheurs ne cessent de se battre. Ce sont des héros du quotidien. Et vous, par votre don, vous leur donnez la force et les moyens de poursuivre le combat.