Deux jours de Téléthon, Jessica respire un peu. « C’est de l’espoir, de l’énergie, on recharge les batteries pour tout le reste de l’année. » Car dès lundi matin, le quotidien reprend : ambulance, rééducation intensive, école, soins. « Ce n’est pas les paillettes, c’est ça notre vie. »

Sa fille est atteinte d’une calpaïnopathie, une myopathie des ceintures sur laquelle les chercheurs de Généthon travaillent depuis plus de 30 ans. Un candidat-médicament existe.

Ce qui manque ? Les dizaines de millions d’euros nécessaires pour lancer l’essai clinique et transformer l’espoir en traitement.

Son rêve est simple, puissant, universel : « De soigner mon enfant… et de serrer un jour une maman dans les bras en lui disant : souffle, tu ne vas pas traverser tout ce que je traverse. »

Le compteur tourne, mais pour Félicie et Lucie, c'est chaque jour qui compte. Votre don aujourd'hui, c'est son espoir pour demain
 

Maladie rare la plus fréquente, la drépanocytose attend encore un traitement curatif. Mais deux programmes majeurs menés par Généthon et les équipes pionnières d’Anne Galy et Marina Cavazzana font émerger une solution concrète :

• amener un gène thérapeutique pour produire une hémoglobine saine et éliminer celle qui devient toxique ;
• corriger une seule lettre du génome pour réveiller l’hémoglobine fœtale, capable de remplacer la version défaillante.

Une avancée majeure en médecine du sang, qui pourrait aussi rejaillir sur les cancers via les mêmes technologies d’immunothérapie. Continuer à donner, c’est accélérer cette révolution. Faites un don au  36 37 

Depuis l’enfance, Vanessa vit avec la drépanocytose, une maladie génétique invisible mais bien réelle, marquée par la douleur, la fatigue, les hospitalisations. Malgré tout, en pleine conscience, elle a choisi de construire sa vie, de fonder une famille avec son mari - décédé de la maladie en 2019. Kynan et Tayra, leurs deux enfants, sont diagnostiqués dès la naissance.

La maladie est là, avec son lots de crises, de médicaments, mais la vie continue : Vanessa porte cette conviction profonde. Elle milite avec force et espoir pour que la recherche avance. Pour elle. Pour ses enfants. Et pour toutes les familles concernées.

95% des maladies rares attendent encore leur traitement. Derrière ce chiffre, ce sont des malades qui espèrent le traitement qui changera leur vie. Soutenez-les ! Faites un don au 36 37 ou sur telethon.fr.

Après trois décennies de persévérance à Généthon, la calpaïnopathie, la maladie qui touche Lucie, tient aujourd’hui son candidat-médicament. Un traitement prometteur, développé sous la direction d’Isabelle Richard, s’apprête à entrer en phase d’essai clinique. Une approche de thérapie génique de nouvelle génération : le transfert d’un gène thérapeutique associé à des micro-ARN, capables de réguler finement l’expression des gènes et de réduire les effets indésirables. 

Une étape cruciale, mais aussi la plus coûteuse : production du traitement en quantité pharmaceutique, ouverture de centres cliniques, suivi de nombreux patients. Des dizaines de millions d’euros sont nécessaires sur trois ans.

« Si on a les moyens, on démarre. Si on ne les a pas, on avance trop lentement. » explique Frédéric Revah, Directeur général Généthon.

L’urgence scientifique rejoint l’urgence des familles. Chaque don permet de transformer un espoir en réalité ! Faites un don au 36 37 ou sur https://don.telethon.fr/

Pour Lucie, les premiers signes de la maladie passent presque inaperçus. Puis  une fatigue musculaire inhabituelle s’installe, des gestes autrefois simples deviennent plus difficiles… Après un long parcours médical, Lucie a appris en novembre 2024 qu' elle est atteinte d’une calpaïnopathie, une maladie neuromusculaire. C'est un choc.
Elle rencontre alors le Pr Malfatti, spécialiste de cette maladie, et rentre dans l'étude sur l’histoire naturelle de la maladie qu'il mène. C'est pour Lucie une façon de participer à faire avancer la recherche pour elle, et tous les malades. 
Malgré des douleurs et une perte de force progressive, Lucie reste autonome, garde espoir et détermination !

Le compteur tourne, mais pour Lucie, c'est chaque jour qui compte. Votre don aujourd'hui, c'est la possibilité d'un traitement pour demain.

La maladie de Paul ne laisse aucun répit. « Un mois où tout va bien, c’est rarement plus », confie Marie. Ce soir, son petit garçon atteint d’épidermolyse bulleuse souffre trop pour être présent. Trois dilatations de l’œsophage en neuf mois… et « plus de plan B ».

Marie, sa maman, a tenu à être là malgré tout. Soutenue par Hélène et Jessica, rencontrées grâce au Téléthon en 2024, elle puise dans cette solidarité une force essentielle : « On a la même rage et les mêmes peurs ».

Ce soir, elle parle pour Paul et pour tous les enfants qui n’ont, pour l’instant, aucune solution thérapeutique. Une urgence vitale à laquelle chaque don peut répondre.

Face à la myopathie de Duchenne, « on ne peut pas accepter de voir un enfant s’enfoncer progressivement dans la maladie ». Laurence Tiennot-Herment rappelle que le Téléthon s’est construit sur ce combat, celui de parents qui ont dit un jour « plus jamais ça »

Ce soir, l’espoir est plus concret que jamais : « On perçoit vraiment aujourd’hui avec les résultats sur les trois petits traités qu’il y a un vrai, vrai, vrai espoir. » Pour Paulin et pour tant d’autres, l’heure est à la mobilisation totale : « On ne peut pas passer à côté de ça, il faut tout faire pour bousculer les choses. »

Le dernier pas est aussi le plus décisif : multiplier ces premières victoires en permettant à 72 enfants de bénéficier de la phase pivot. 

Les prochaines victoires dépendent de vos dons. Faites un don maintenant !  

En juillet 2021, Paulin est diagnostiqué d’une myopathie de Duchenne. Le choc du diagnostic fait rapidement place à une lueur d’espoir avec l’essai de thérapie génique développé par les chercheurs de Généthon pour cette maladie. « On a compris que Paulin était né au bon moment malgré tout… mais il faut faire vite avant que la maladie ne prenne le dessus », confie Mathilde, sa maman.

Du haut de ses 7 ans, et malgré la maladie qui entraine fatigue et douleurs musculaires, Paulin déborde de vie, entouré de ses parents, et de ses trois grandes sœurs, Suzanne, Angèle et Odile. Ce qu'il veut lui, c'est guérir !
Aujourd’hui, pour cette maladie si emblématique du combat du Téléthon, des traitements voient le jour. 

Pour Paulin comme pour tous les enfants atteints de myopathie de Duchenne, chaque jour compte !

Papa de trois enfants dont deux sont atteints de myopathie de Duchenne, Pierre Tabel porte avec émotion ce que le Téléthon représente pour toutes les familles. Une marche des maladies rares impressionnante, qui illustre la puissance d’un mouvement uni autour d’un même objectif : la guérison.

Le Téléthon a fait émerger des maladies autrefois invisibles, a permis de les comprendre et déjà d’en combattre plusieurs. Mais derrière chaque avancée, il rappelle l’importance de rester soudés : « Vous n’êtes pas seul. Regardez, il y a un collectif. Tout le monde est ensemble, on va tous dans la même direction. Rejoignez-nous. »

Cette force partagée, pierre angulaire du Téléthon, offre du répit, de la visibilité et de l’espoir à toutes les familles