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Après avoir montré des résultats positifs dans un essai de phase II, le losmapimod va être évalué dans un essai international de phase III qui vient de démarrer. En France, deux centres sont prévus : à Paris et à Nice.

Les résultats de l’essai SPR1NT montrent que traiter par le Zolgensma avant l’apparition des symptômes dans la SMA est plus efficace qu’après. De nouvelles preuves en faveur du dépistage néonatal de cette maladie.

Une équipe de chercheurs a identifié plusieurs gènes qui influencent le risque d’être atteint un jour de myasthénie auto-immune.

D’après une étude nord-américaine de petite ampleur, la composition de la flore intestinale serait différente selon que l’on a une dermatomyosite ou pas.

Syndrome d’Andersen-Tawil : des manifestations souvent atypiques 

Le 22 juin, l’AFM-Téléthon et l’ADAPEI ont renouvelé leur partenariat. Le but : renforcer l’action de l’association sur le territoire guyanais et s’unir pour porter les revendications visant à une amélioration de la prise en charge des malades et de leur famille. 

Une enquête nord-américaine révèle que la moitié de personnes atteintes de maladie neuromusculaire préfère les consultations en face à face.

Une équipe italienne montre que le Zolgensma maintient l’effet thérapeutique chez des enfants atteints de SMA de type I ayant déjà reçu du Spinraza et améliore le bénéfice clinique chez ceux n’ayant pas bien répondu au Spinraza.

Préalable de l’essai ASPIRO, l’étude internationale d’histoire naturelle INCEPTUS, retrouve une atteinte hépatique fréquente dans la myopathie myotubulaire.

Une équipe chinoise souligne l’intérêt d’une méthode de marquage de biopsie musculaire pour son diagnostic et des corticoïdes associés à des immunosuppresseurs pour son traitement.

Cet évènement avait rassemblé près de 200 personnes en juin 2022, autour de deux plénières d’information et de 15 ateliers. Leurs enregistrements vidéo sont désormais accessibles sur YouTube.

Si sa fréquence et sa localisation peuvent différer au cours du temps, la douleur peut être présente à tous les stades de la maladie de Duchenne et nécessite une prise en charge adaptée.

Alors que l’essai ACHIEVE est toujours en cours, une première analyse sur les patients déjà inclus montre des signes positifs de l’efficacité du candidat médicament DYNE-101.

Publiés fin janvier, trois articles font le point sur le produit de thérapie génique Zolgensma dans l’amyotrophie spinale proximale, l’ATL1102 dans la myopathie de Duchenne et la thymectomie dans la myasthénie auto-immune.

À deux ans d’observation, les résultats intermédiaires du premier essai de thérapie génique dans la dystrophie musculaire des ceintures de type R4 liée à SGCB chez l’homme montrent une innocuité et une certaine efficacité du produit. Une étape importante pour lancer la prochaine étape de développement.