Un an après l’injection de thérapie génique qui a transformé la vie de Rachel, ses parents expriment leur gratitude : « On se sent reconnaissants envers le Téléthon, les chercheurs, les donateurs. » Ils adressent un message d’espoir aux familles qui attendent encore : « À travers Rachel, on le voit : il y a de l’espoir. Il faut continuer à se battre pour que d’autres enfants puissent avoir cette chance. » Une nouvelle vie est possible, grâce à la mobilisation et à la générosité de tous.

Pour tous ceux qui attendent le traitement qui changera leur vie, n’attendez pas : faites un don maintenant.

Diagnostiquée à 13 mois d’une amyotrophie spinale, une maladie rare et grave, Rachel a bénéficié en mai 2023 d’une thérapie génique issue des recherches de Généthon. En seulement quelques semaines, les premiers progrès sont apparus. Aujourd’hui, elle peut tenir assise seule, se déplacer de manière autonome avec son fauteuil roulant manuel et commence à marcher avec l’aide d’un Motilo. 

Plus le traitement de thérapie génique est administré tôt, plus il est efficace. C’est pourquoi l’AFM-Téléthon a mis en place le projet DEPISMA, dans l’objectif que l’amyotrophie spinale soit systématiquement dépistée à la naissance. 

 

Chaque année durant le Téléthon, l’AFM-Téléthon fait appel à la générosité des Français pour continuer à mener son combat contre les maladies rares. L’Association s'est engagée dès le premier Téléthon à rendre compte en toute transparence des actions menées et de l'utilisation des fonds qui lui sont confiés. Découvrez comment sont utilisés vos dons.  

Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM Téléthon, nous parle du temps qu'il a fallu pour mobiliser des moyens et des solutions afin de soigner certaines maladies rares, autrefois considérées comme incurables. 

Le Téléthon a révolutionné la médecine ! Les progrès scientifiques réalisés pour les maladies rares bénéficient aux maladies fréquentes. Grâce à vous, nous pouvons continuer à innover et bâtir un nouvel avenir pour de nombreux malades qui attendent un traitement ! 

Laurence Tiennot-Herment évoque l’urgence pour les enfants malades : « Quand on entend ces enfants, tout ce qu’ils veulent, c’est avoir une vie d’enfant, tout simplement. ». Avec émotion, elle revient sur l’histoire de Paul, qui ne peut même pas manger de frites comme les autres, mais qui demande simplement : « Montre-moi que je sente. » Une illustration poignante des défis quotidiens auxquels les malades font face.

Guérir des maladies rares longtemps considérées comme incurables, c’est l’objectif prioritaire de l’AFM-Téléthon. Car, si les premières victoires thérapeutiques sont là, 95% des 7000 maladies rares restent encore sans traitement. 

Vous vous souvenez sans doute de Victoire, ambassadrice du Téléthon 2021. Grâce au traitement de thérapie génique, cette petite battante, atteinte d’une amyotrophie spinale, continue de surprendre ses parents.

À 5 ans, elle vit pleinement son enfance, entre découvertes et nouvelles activités. Elle déborde de joie et d’énergie, défiant la maladie chaque jour avec un sourire communicatif. 

Découvrez son portrait et celui d'anciens ambassadeurs, dans notre rubrique "Que sont-ils devenus ?"

Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon rappelle avec force les enjeux cruciaux de la recherche : « Il y a quelques années, on parlait beaucoup d’espoir. Aujourd’hui, ce n’est plus de l’espoir, c’est une vraie conviction : on a des résultats. »

Alors que plus de 40 essais cliniques pour 30 maladies différentes sont en cours,  les besoins financiers sont immenses. « Maintenant, ce ne sont plus des dizaines ou centaines de milliers d’euros, mais des millions. »

Pour transformer ces victoires en traitement, votre générosité reste essentielle !
 

Le Pr Philippe Labrune décrit l’impact spectaculaire de la thérapie génique sur la maladie de Crigler-Najjar. « On voit l’efficacité en 5 à 7 jours. C’est peu, c’est dingue. Une vie qui change ! » 

Les premiers résultats sont prometteurs. Elena, traitée depuis 14 mois, n’a plus recours à la photothérapie. « L’espoir est immense parce que ça fonctionne très bien. » Une avancée qui ouvre également des perspectives pour d’autres maladies métaboliques.

Mettre au point des thérapies innovantes pour des maladies sans solution thérapeutique, c’est le combat de l’AFM-Téléthon.