Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM-Téléthon, parle de l'espoir de la thérapie génique mise au point en une génération pour combattre la myopathie de Duchenne, la maladie emblématique du Téléthon.

Après plus de 3 décennies de recherche, Généthon, le laboratoire du Téléthon, a réussi à bâtir un traitement de thérapie génique pour cette maladie complexe qui attaque tous les muscles. Depuis mars 2021, un essai utilisant une microdystrophine, visant à restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles, est en cours. Ses premiers résultats sont encourageants. Une étape majeure dans le combat contre la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Cinq enfants âgés de 6 à 10 ans ont été traités à ce jour, 1 au Royaume-Uni, 4 en France dont Sacha, 8 ans.

Les chercheurs avancent. Pour Félicie et tous les autres malades en attente de traitement, aidez-les à aller encore plus vite. 

Thierry, grand-père des jumelles Marley et Mylane, toutes deux atteintes d'amyotrophie spinale, raconte l'ascenseur émotionnel : la découverte de la maladie, la découverte d'une espérance de vie de quelques mois, puis l'espoir d'un traitement qui fonctionne.

L’amyotrophie spinale est une maladie rare qui attaque tous les muscles et qui, dans sa forme la plus sévère, tue les enfants avant l’âge de 2 ans. Grâce aux recherches pionnières menées à Généthon, un traitement de thérapie génique existe qui stoppe l’évolution de la maladie. Mais pour qu’il soit le plus efficace possible, il doit être administré le plus tôt possible, avant l’apparition des premiers symptômes.  

Diagnostiquées et traitées quelques semaines après leur naissance, Marley et Mylane qui ont reçu le traitement de thérapie génique, ne présentent aucun signe de la maladie : elles se portent bien et progressent chaque jour. 

C’est la raison pour laquelle l’AFM-Téléthon se bat pour le dépistage néonatal. L’Association a lancé un projet dans deux régions pilotes pour tester sa faisabilité. Depuis sa mise en place en janvier 2023, DÉPISMA a permis de dépister plus de 133 000 bébés et 8 ont pu être traités par thérapie génique à 21 jours en moyenne après la pose du diagnostic. Grâce à ces résultats probants, la Haute Autorité de Santé a rendu un avis positif pour le déploiement de ce dépistage néonatal à l’échelle nationale. Une victoire pour l’Association ! 

Habitués à manier les lances à incendie plutôt que les chaudrons, les pompiers de Saône-et-Loire ont relevé un défi culinaire d’envergure : fabriquer et vendre 10 000 pots de confiture au profit du Téléthon. Au programme : découper entre 600 et 800 kg de fraises, les cuire et les mettre en pot. Un défi aussi gourmand que logistique ! 

Cette initiative trouve ses racines en 2016, grâce à André Bourgeois, pompier retraité de 63 ans, et son épouse. Inspirée par un bénévole qui réalisait 1 000 tartes pour le Téléthon, elle lui a lancé une idée audacieuse : « Et si on fabriquait 1 000 pots de confiture ? ». 

En 2024, l’Union Départementale des Pompiers de Saône-et-Loire (UDSP 71) reprend l’idée… en visant encore plus haut ! Cette année, 8 casernes du département ont uni leurs forces pour cuisiner et mettre en pot 10 000 confitures de fraises.  

Leur ambition ? Collecter entre 40 000 et 50 000 euros. Objectif dépassé avec 53 475 € pour soutenir le Téléthon 2024 ! 

Marley et Mylane, deux adorables jumelles d’un an, sont atteintes d’amyotrophie spinale, une maladie rare qui attaque les muscles et met leur vie en danger. 

Grâce au dépistage néonatal mis en place par l’AFM-Téléthon en Nouvelle-Aquitaine, où la famille décide d’emménager à l’annonce de cette grossesse gémellaire, les deux petites filles ont pu être diagnostiquées quelques jours seulement après leur naissance et bénéficier d’un traitement de thérapie génique issue des recherches pionnières du laboratoire Généthon, avant même que les premiers symptômes de la maladie apparaissent. Aujourd’hui, les jumelles se portent bien et progressent chaque jour. C’est une nouvelle perspective de vie qui s’offre à elles ! 

La recherche a sauvé Marley et Mylane, mais il reste tant de maladies à battre. Aidez les chercheurs à bâtir de nouveaux traitements !

Au premier regard, Félicie, 14 ans, est une adolescente comme les autres. Pourtant, au quotidien, elle doit composer avec une maladie évolutive qui attaque ses muscles et son cœur : une calpaïnopathie, une forme de myopathie des ceintures. Aujourd’hui, la maladie empêche Félicie de réaliser des gestes simples du quotidien : courir, monter des escaliers, porter une bouteille d’eau à la bouche...  

Mais l’ère des traitements s’ouvre pour les myopathies des ceintures. Au terme de 30 ans de recherches menées à Généthon, un premier essai de thérapie génique a démarré en 2022 pour une forme de myopathie des ceintures liée au gène FKRP (une myopathie des ceintures différente de celle de Félicie).  

Un véritable espoir pour les malades qui, comme Félicie, voient leur force musculaire diminuer chaque jour jusqu’à perdre la marche.     

Je donne

La maladie débarque dans la vie de Tim, sans antécédent familial, sans symptômes préalables. À 21 ans, il perd brutalement la vue. Le diagnostic tombe : il est atteint d’une Neuropathie Optique de Leber, maladie génétique rare qui entraîne une perte de la vision centrale. Trois mois après, il bénéficie d’une thérapie génique qui marque un tournant dans sa vie. Rapidement, des progrès significatifs apparaissent : Tim peut à nouveau lire, fixer son regard et conserver son autonomie. 

Ces progrès ont été possibles grâce au fruit des recherches soutenues par l’AFM-Téléthon. Grâce à un traitement développé par Gensight, en collaboration avec Généthon et l’Institut de la Vision, 250 malades à travers le monde ont vu leur vie transformée : 70 à 80 % peuvent aujourd’hui relire ou retrouver une vision significative après une seule injection. 

Ne lâchons rien pour donner cette chance à d’autres malades. Merci à tous les donateurs et bénévoles qui se mobilisent !  

Ivy a 5 ans. Atteinte d’une myopathie non identifiée, elle n’a jamais marché et respire à l’aide d’une machine. En 2024, le séquençage de son génome pour recherche le gène responsable de la maladie est terminé. Il n’a pas permis de mettre un nom sur la maladie pour le moment.

L’AFM-Téléthon se bat pour accélérer le diagnostic pour tous. Mettre un nom sur la maladie, pour le malade et sa famille, c’est savoir contre quoi on se bat, c’est pouvoir bénéficier d’une prise en charge médicale adaptée pour ralentir l’évolution de la maladie, et c’est le point de départ incontournable d’une recherche pouvant aboutir à un traitement.  

Si Margaux et Tony, les parents d’Ivy, ont le courage de résister face à la maladie de leur fille, c’est grâce à vous. Votre don donne aux familles l’énergie de se battre toute l’année !