C’est à l’adolescence que Margaux découvre qu’elle est atteinte d’une myopathie des ceintures avec déficit en FKRP. Depuis, déterminée, elle fait tout pour mener sa vie comme elle l’entend. 

Portée par l’espoir d’un traitement, Margaux croit en la recherche. Un espoir qui grandit avec l’essai clinique de thérapie génique mené par Généthon pour tester l’efficacité d’une thérapie génique dans sa maladie.  

Ces essais, en cours ou à venir, constituent une étape majeure pour l’ensemble des myopathies des ceintures. Des chercheurs y travaillent chaque jour grâce à vous. Ils ont besoin de votre soutien accélérer !   

Lors des premiers Téléthon, l’AFM-Téléthon avait pris l’engagement de trouver des solutions pour les enfants atteints de maladies génétiques rares, notamment la Myopathie de Duchenne. Aujourd’hui, les résultats sont là : des progrès significatifs sont observés chez des patients comme Elena et Sacha, chez qui la maladie a été stoppée, voire améliorée.

La prochaine étape est cruciale : élargir les essais cliniques pour traiter 60 patients, une étape coûteuse mais porteuse d’espoir. Ces essais suivent une méthodologie stricte avec des critères d’inclusion, mais des réflexions sont en cours pour permettre des accès compassionnels à d’autres patients.

Un défi immense, mais une avancée majeure pour changer la vie de centaines d’enfants.  Nous ne lâchons rien ! 

Grâce à la mobilisation de tous, après plus de trois décennies de recherche, Généthon, le laboratoire du Téléthon, a réussi à bâtir un traitement de thérapie génique pour cette maladie complexe qui attaque tous les muscles. Depuis mars 2021, un essai utilisant une microdystrophine, visant à restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles, est en cours.  

Ses premiers résultats sont encourageants. Une étape majeure dans le combat contre la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Cinq enfants âgés de 6 à 10 ans ont été traités à ce jour, 1 au Royaume-Uni, 4 en France dont Sacha. 

La thérapie génique, ce n’est plus simplement un rêve de chercheurs, mais grâce au Téléthon, ce sont des essais en cours et des avancées concrètes qu’on doit accélérer et multiplier pour tous les malades en attente de traitement 

Elena a été diagnostiquée peu après sa naissance de la maladie de Crigler-Najjar. Pendant près de 12 ans, elle a passé 3 à 4 nuits par semaine sous des lampes de photothérapie, ses parents surveillant régulièrement son taux de bilirubine, le pigment biliaire, normalement éliminé par le foie mais qui, chez Elena, s’accumule et met sa vie en danger.  

Depuis le 4 juillet 2024, la vie d’Elena et de sa famille a bien changé ! Elle a bénéficié du traitement de thérapie génique développé par Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon. Rapidement, les premiers effets sont apparus et 4 mois après l’injection, comme le protocole de l’essai l’indique, Elena a pu stopper sa photothérapie. 

Si Elena n’a plus besoin de ses lampes de photothérapie, c’est grâce à vous ! Nous sommes au tout début d’une révolution de la médecine et nous avons plus que jamais besoin de vous pour multiplier les succès !  

Le dépistage précoce de l'amyotrophie spinale (SMA), une maladie grave et incurable il y a encore quelques années, sauve désormais des vies grâce à des programmes pilotes financés par le Téléthon. Depuis 2020, les régions Grand Est et Nouvelle-Aquitaine participent à ce projet, dépistant 130 000 nouveau-nés. Des enfants, comme les jumelles Marley et Mylane, ont ainsi pu être traités dès leurs premières semaines de vie, échappant aux séquelles de la maladie.

La bonne nouvelle : en 2025, ce dépistage sera généralisé en France, rejoignant de nombreux pays européens où il est déjà en place. Une avancée majeure rendue possible par la générosité des donateurs du Téléthon.

Découvrez également dans l'émission, les avancées sur la myopathie de Duchenne et la maladie Crigler-Najjar.

C'est ainsi que Mika décrit Félicie,14 ans, l'un des visages emblématiques du Téléthon.

À 14 ans, Félicie ressemble à une adolescente comme les autres. Pourtant, chaque jour, elle doit composer avec une maladie évolutive qui fragilise ses muscles et son cœur : une calpaïnopathie, une forme de myopathie des ceintures. Cette pathologie l’empêche désormais d’accomplir des gestes simples du quotidien, comme courir, monter des escaliers ou même porter une bouteille d’eau à ses lèvres.

Mais une nouvelle ère s’ouvre pour les myopathies des ceintures. Après 30 ans de recherches menées à Généthon, un premier essai de thérapie génique a vu le jour en 2022, ciblant une forme de myopathie des ceintures liée au gène FKRP (différente de celle de Félicie).

Un immense espoir pour les patients qui, comme Félicie, voient leur force musculaire diminuer chaque jour, jusqu’à parfois perdre la capacité de marcher.

Artiste mondialement reconnu, Mika s’engage cette année pour le Téléthon en tant que parrain du Téléthon 2024 ! Sensible aux valeurs de solidarité et à la cause des maladies rares, il met sa voix et son énergie au service des malades et de leurs familles. À ses côtés, il nous invite à relever un défi collectif : transformer les dons en victoires scientifiques. 

Ensemble, faisons battre le cœur de la générosité ! 

À 8 ans, Sacha incarne l'espoir. Diagnostiqué à l’âge de 2 ans d’une myopathie de Duchenne, une maladie qui s’attaque à ses muscles, il fait partie des premiers enfants à bénéficier, dès 2022, d’un candidat-médicament de thérapie génique développé par Généthon, dans le cadre d’un essai clinique. Aujourd’hui, le sourire radieux, Sacha court, saute, grimpe et pédale sur son vélo, au grand bonheur de ses parents.

La myopathie de Duchenne, qui détruit progressivement tous les muscles du corps, est un véritable défi médical. Pourtant, les chercheurs n’ont jamais baissé les bras, et les premiers résultats de cet essai de thérapie génique sont porteurs d’un immense espoir !

Hélène, la maman de Sacha remercie avec beaucoup d'émotion ceux qui ont permis de soigner son fils, atteint de la myopathie de Duchenne, la maladie emblématique du Téléthon. 

"Continuez, ils sont des milliers à attendre. Alors ne lâchez rien, continuez à vous lever tous les matins ! "

Si Sacha progresse chaque jour c’est grâce à vous ! Nous sommes au tout début d’une révolution de la médecine et nous avons plus que jamais besoin de vous pour multiplier les succès ! 

Pour accélérer la mise au point de traitements contre les maladies rares, l’AFM-Téléthon a créé ses propres laboratoires qui développent des thérapies innovantes pour des maladies du muscle, de la peau, du sang, du cerveau, de la vision, du foie…
Généthon, fer de lance de la thérapie génique, I-Stem, le pionnier de la thérapie cellulaire et l’Institut de Myologie, l’expert du muscle. L’Association finance chaque année plus de 200 programmes de recherche et près de 1000 experts dont 600 au sein de ses laboratoires.

En soutenant le Téléthon, vous contribuez à accélérer la révolution de la médecine et vous donnez aux malades et à leur famille la force de se battre toute l’année contre la maladie. Petit ou grand, chaque don compte !