Atteinte de gammasarcoglycanopathie, la maladie de Lisa est devenue concrète lorsqu’elle a perdu l’usage de la marche, progressivement entre 10 et 12 ans. Malgré l’évolution de sa maladie, Lisa, confiante en la recherche, garde espoir. Pas question pour elle de laisser la maladie entraver ses projets : bac en poche, elle s’est lancée dans une licence de psychologie à la fac de Brest et vit en internat. Pas simple quand on doit avoir recours à une aide constante dans sa vie quotidienne. Qu’à cela ne tienne, Lisa compte bien y arriver ! 

En mars 2024, un nouvel essai clinique de thérapie génique a obtenu une autorisation pour évaluer une thérapie génique chez des enfants et adolescents atteints de de gamma-sarcoglycanopathie. Il a pour but de tester l’innocuité, la pharmacodynamique et l’efficacité du produit de thérapie génique, issu des travaux de la chercheuse Isabelle Richard et de son équipe à Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon. 

La gamma-sarcoglycanopathie, qui débute généralement dans l’enfance, constitue l’une des formes les plus sévères de LGMD et touche environ 2 000 personnes en Europe. Cet essai représente un espoir tangible pour la concrétisation de la thérapie génique dans cette maladie. 

Chaque année durant le Téléthon, l’AFM-Téléthon fait appel à la générosité des Français pour continuer à mener son combat contre les maladies rares. L’Association s'est engagée dès le premier Téléthon à rendre compte en toute transparence des actions menées et de l'utilisation des fonds qui lui sont confiés. Découvrez comment sont utilisés vos dons.  

La lutte contre l’errance diagnostique, c’est le combat que mène Laurence Faivre, généticienne et clinicienne au CHU Dijon Bourgogne, qui travaille sur la mise en place d’un projet soutenu par l’AFM-Téléthon, nommé Perigenomed.  

Ce projet pilote pour le diagnostic des maladies rares, qui pourrait démarrer dans quelques CHU en France en 2025, consiste au dépistage à la naissance de 800 maladies génétiques rares, en parallèle des 13 maladies dépistées aujourd’hui. L’objectif :  diagnostiquer des maladies traitables ou pour lesquelles l’amélioration de la prise en charge du patient est possible, en amont des symptômes.  

L’AFM-Téléthon se bat pour accélérer le diagnostic pour tous. Mettre un nom sur la maladie, c’est savoir contre quoi on se bat, c’est pouvoir bénéficier d’une prise en charge médicale adaptée pour ralentir l’évolution de la maladie, et c’est le point de départ incontournable d’une recherche pouvant aboutir à un traitement.  

Ivy a 5 ans. Atteinte d’une myopathie non identifiée, elle n’a jamais marché et respire à l’aide d’une machine. En 2024, le séquençage de son génome pour recherche le gène responsable de la maladie est terminé. Il n’a pas permis de mettre un nom sur la maladie pour le moment.  

L’AFM-Téléthon se bat pour accélérer le diagnostic pour tous. Mettre un nom sur la maladie, pour le malade et sa famille, c’est savoir contre quoi on se bat, c’est pouvoir bénéficier d’une prise en charge médicale adaptée pour ralentir l’évolution de la maladie, et c’est le point de départ incontournable d’une recherche pouvant aboutir à un traitement.  

Si Margaux et Tony, les parents d’Ivy, ont le courage de résister face à la maladie de leur fille, c’est grâce à vous. Votre don donne aux familles l’énergie de se battre toute l’année !  

Les recherches soutenues par l’AFM-Téléthon ont permis de mettre au point des traitements innovants pour des maladies rares de la vision comme la Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL), maladie génétique, dégénérative du nerf optique qui provoque la cécité. 250 malades atteints de cette maladie ont bénéficié à travers le monde d’une thérapie génique qui a amélioré leur vision après une seule injection.  Le médicament de thérapie génique dont Tim a bénéficié a été développé par la société de biotechnologie Gensight, avec la collaboration de Généthon et de l’Institut de la Vision, et le soutien financier de l’AFM-Téléthon. 

Tim a bénéficié d’un traitement qui a changé sa vie. Ne lâchons rien pour donner cette chance à d’autres malades. Merci à tous les donateurs et bénévoles qui se mobilisent ! 

La maladie débarque dans la vie de Tim, sans antécédent familial, sans symptômes préalables. À 21 ans, il perd brutalement la vue. Le diagnostic tombe : il est atteint d’une Neuropathie Optique de Leber, maladie génétique rare qui entraîne une perte de la vision centrale. Trois mois après, il bénéficie d’une thérapie génique qui marque un tournant dans sa vie. Rapidement, des progrès significatifs apparaissent : Tim peut à nouveau lire, fixer son regard et conserver son autonomie. 

Ces progrès ont été possibles grâce au fruit des recherches soutenues par l’AFM-Téléthon. Grâce à un traitement développé par Gensight, en collaboration avec Généthon et l’Institut de la Vision, 250 malades à travers le monde ont vu leur vie transformée : 70 à 80 % peuvent aujourd’hui relire ou retrouver une vision significative après une seule injection. 

Ne lâchons rien pour donner cette chance à d’autres malades. Merci à tous les donateurs et bénévoles qui se mobilisent !  

Les essais cliniques se multiplient et des perspectives s’ouvrent aussi pour les myopathies des ceintures, une trentaine de maladies génétiques différentes qui touchent en premier lieu les muscles du bassin et des épaules.  

À Généthon, une thérapie génique a été mise au point et un essai a démarré pour la myopathie des ceintures ave déficit en FKRP. Son objectif est de stopper l’évolution de la maladie, peut-être la faire reculer ! Dans le cadre de l’essai européen qui a démarré en France et au Danemark, de premiers patients ont été traités. 

Pour les malades atteints de cette pathologie, qui perdent chaque jour de la force, cet essai représente un immense espoir !