Elena a été diagnostiquée peu après sa naissance de la maladie de Crigler-Najjar. Pendant près de 12 ans, elle a passé 3 à 4 nuits par semaine sous des lampes de photothérapie, ses parents surveillant régulièrement son taux de bilirubine, le pigment biliaire, normalement éliminé par le foie mais qui, chez Elena, s’accumule et met sa vie en danger. Pour la famille, pas de week-end improvisé, ni de soirée tardive, encore moins des vacances sans anticiper en investiguant les lieux, les hôpitaux à proximité et surtout, la nécessité de transporter en permanence un matériel lourd et encombrant.  

Depuis le 4 juillet 2024, la vie d’Elena et de sa famille a bien changé ! Elle a bénéficié du traitement de thérapie génique développé par Généthon. Rapidement, les 1ers effets sont apparus et 4 mois après l’injection, comme le protocole de l’essai l’indique, Elena a pu stopper sa photothérapie.

Sous un ciel bleu et un soleil éclatant, des milliers de participants ont transformé les rues de Paris en une scène de fête inoubliable pour le départ de la marche des maladies rares. « Ils ont mis de la musique, tout le monde a commencé à danser, à chanter. Des gens en fauteuil roulant applaudissaient et dansaient. »

Une ambiance colorée, joyeuse et pleine d’espoir, qui a captivé les passants et rassemblé toutes les générations pour célébrer la solidarité.

Lors de la marche solidaire, Laurence Tiennot-Herment,  présidente de l’AFM-Téléthon a lancé un vibrant appel : « Quand vous donnez au Téléthon, vous donnez aussi pour vous. Qui peut savoir si demain, il ne sera pas concerné par une maladie rare ou fréquente ? » Un geste solidaire, porteur d’espoir pour les 95 % de maladies rares encore sans traitement.

« Je suis sûre que dans celles et ceux qui nous écoutent, certains viennent d’avoir le diagnostic d’une maladie rare. Ils peuvent se sentir seuls, isolés. Non, on ne les lâchera pas. » 

95% des maladies rares restent encore sans traitement. Pour tous ceux qui attendent le traitement qui changera leur vie, n’attendez pas : c’est maintenant qu’il faut donner !

Des milliers de personnes réunies pour continuer à se battre contre les maladies rares ! C'est la marche des maladies rares dont le départ a été donné cet après-midi. 

Il existe 7000 à 8000 maladies rares. Au total, on estime que 3 millions de personnes sont concernées par une maladie rare en France et 30 millions en Europe.   

L’AFM-Téléthon œuvre de longue date pour fédérer les acteurs de la lutte contre les maladies rares.  Elle est à l’origine de la création de la Plateforme Maladies Rares rassemblant les 6 principaux acteurs français et européens du combat contre les maladies rares.   

Jessica, la maman de Félicie, exprime avec émotion l’urgence d’agir : « Ce qu’elle perd là, nous avons peur que ça ne se récupère pas derrière. »

Alors que la recherche progresse et qu’un traitement est à portée de main, elle rappelle que seules des dizaines de millions d’euros manquent pour lancer l’essai clinique. « Il y a 30 ans, on nous prenait pour des fous en parlant de thérapie génique. Aujourd’hui, je veux que les gens se disent : ‘Soyons fous avec eux, mais pour tous.’ »

Bâtir un traitement ça prend du temps. Or pour Félicie le temps presse. Nous avons besoin de vous pour accélérer la recherche

Frédéric Revah, directeur général de Généthon, salue l’engagement des donateurs : « La thérapie génique, on sait, ça marche. Aujourd’hui, c’est une question d’argent pour franchir la dernière étape ». Avec des avancées spectaculaires sur des myopathies comme l’AFKRP, la calpaïnopathie, maladie de Félicie, pourrait bientôt bénéficier d’un essai clinique. Un espoir immense pour les malades, alors que Revah rappelle : « Si nous avons les fonds, on peut aller vite, démarrer un essai en 2025 ».

Pour Félicie et tous les autres malades qui attendent un traitement, il faut continuer à se battre pour la recherche ! 

Lors d’un échange poignant, Margaux partage son espoir en évoquant les avancées incroyables de la thérapie génique, rendues possibles grâce aux dons au 36 37 et sur Téléthon.fr.

Diagnostiquée en 2017, elle confie qu’à l’époque, ces progrès semblaient inatteignables : « On se disait, ce sera pour mes enfants, dans 50 ans… ». Aujourd'hui, grâce à des projets internationaux pilotés par des équipes comme Généthon, ces espoirs deviennent réalité. Margaux aspire à suivre les pas de Christine, déjà bénéficiaire de ces traitements révolutionnaires.

Les dons permettent non seulement de vaincre la maladie, mais aussi de transformer des vies, ici et maintenant.

Face à l’absence de diagnostic pour Ivy, Margot et Tony, les parents d'Ivy, puisent leur force dans l’amour de leur fille et dans son sourire quotidien. Cet amour réciproque leur permet d’affronter chaque jour avec courage et persévérance. S’ils restent sans réponse pour le moment, ils placent leurs espoirs dans les avancées rapides de la recherche.

Un exemple inspirant de résilience, porté par une seule conviction : continuer à avancer, et à croire en la médecine de demain bâtit grâce au Téléthon.

Lors d’une expérience en laboratoire, Mika a eu l’occasion d’observer un échantillon de son ADN. Comparé par l’artiste au calcaire au fond d’une bouilloire, cet ADN contient des milliards de lettres codant la vie. Si on déployait l’ADN d’une seule cellule, il mesurerait environ 2 mètres, et celui de tout le corps humain atteindrait 180 000 fois la distance entre la Terre et la Lune.

Une incroyable démonstration de la densité et de la complexité de la vie.

Nathan a été diagnostiqué de la myopathie de Duchenne à 7 mois. Un véritable choc pour Stéphanie et Damien, ses parents. Nathan, 3 ans, qui montre des retards à la mobilité, ne présente pas encore les symptômes de la myopathie de Duchenne. Une course contre la montre s’est enclenchée pour cette famille. Pour autant, face aux avancées de la recherche, ils gardent espoir.  

Après plus de trois décennies de recherche, Généthon, le laboratoire du Téléthon, a réussi à bâtir un traitement de thérapie génique pour cette maladie complexe qui attaque tous les muscles. Depuis mars 2021, un essai utilisant une microdystrophine, visant à restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles, est en cours.   

Les premiers résultats de l’essai sont porteurs d’un immense espoir pour les familles et les malades, comme Nathan, atteints de cette maladie grave, évolutive, lourdement invalidante et mortelle.