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Myasthénie auto-immune

Une maladie rare d’origine immunitaire qui touche la jonction neuromusculaire

Ses manifestations traduisent un défaut de transmission entre le nerf et le muscle, responsable d’une faiblesse musculaire qui s'aggrave à l'effort.

La myasthénie auto-immune ou myasthenia gravis résulte d’un dysfonctionnement du système immunitaire et s’accompagne souvent d’anomalies du thymus. Ses mécanismes continuent de faire l’objet de travaux de recherche fondamentale. Ses traitements actuels (médicaments, chirurgie parfois...) visent à en réduire les symptômes et à limiter son évolution. De nouvelles approches thérapeutiques sont à l’essai notamment pour soigner les personnes dont les difficultés persistent sous traitement.

Qu'est-ce que la myasthénie auto-immune ?

La myasthénie auto-immune est l'une des principales maladies neuromusculaires de l’adulte, qui touche entre 10 et 20 personnes sur 100 000, soit plusieurs milliers de personnes en France.

Aussi appelée myasthenia gravis ou myasthénie acquise, elle peut commencer à se manifester à tout âge, mais débute le plus souvent entre 20 et 40 ans. L'atteinte musculaire varie beaucoup d'une personne à l'autre (ce ne sont pas les mêmes muscles qui sont atteints) et pour une même personne. Elle varie également dans le temps, alternant entre des phases d’aggravation et d’amélioration des symptômes.

Il existe différentes formes de la maladie : myasthénie oculaire (qui ne touche que les muscles des yeux), atteinte des muscles bulbaires (de la gorge, du visage...), myasthénie généralisée (dans laquelle les muscles des bras et des jambes sont aussi affectés). De ce fait, le diagnostic de myasthénie n'est pas toujours facile à établir.

 

En savoir + sur la prise en charge médicale

 

À quoi est-elle due ?

La myasthénie est une maladie auto-immune.

Le système immunitaire qui défend l’organisme contre des éléments extérieurs potentiellement dangereux (bactéries, virus…) se dérègle. Il produit des auto-anticorps dirigés contre des éléments de la jonction neuromusculaire. La cause de ce dérèglement du système immunitaire est encore inconnue.

Les auto-anticorps dans la myasthénie

  • La majorité (85%) des personnes atteintes de myasthénie fabriquent des auto-anticorps dirigés contre le récepteur de l’acétylcholine(ou RACh).
  • D’autres malades présentent des auto-anticorps dirigés contre le récepteur tyrosine-kinase spécifique du muscle (MuSK) ou contre la protéine LRP4.
  • Certaines personnes atteintes de myasthénie n'ont ni auto-anticorps anti-RACh, ni auto-anticorps anti-MuSK, ni auto-anticorps anti-LRP4. On parle de myasthénie «séronégative».

Un défaut de transmission de l'influx nerveux.

La jonction neuromusculaire est l'interface de communication entre les nerfs et les muscles. C'est là que l'influx nerveux arrive pour déclencher la contraction musculaire.

Dans la myasthénie, la présence d’auto-anticorps dirigés contre la jonction neuromusculaire entraine une mauvaise transmission de l’influx nerveux. Le muscle se contracte moins bien et se fatigue facilement.

 

En savoir + sur la recherche

 

Très active, la recherche dans la myasthénie auto-immune s’attache à mieux comprendre les mécanismes de la maladie afin d’améliorer le diagnostic et le suivi, mais aussi le traitement.

Où en est la recherche dans la myasthénie auto-immune ?

Les efforts de recherche sur la myasthénie auto-immune sont conduits dans de nombreux pays et rassemblent une communauté importante de chercheurs issus aussi bien du monde médical que de la recherche fondamentale.

Des collaborations fructueuses

La création des réseaux d’experts européens Euromyasthenia puis Fight-MG , coordonnés par Sonia Berrih-Aknin (Institut de Myologie, Paris), a facilité les échanges et les collaborations entre chercheurs et cliniciens, accélérant les progrès au bénéfice des malades.

Ces réseaux ont aussi été à l’origine de la création d’une base de données européenne rassemblant des informations cliniques de près de 5 000 personnes atteintes de myasthénie auto-immune. Leurs données, anonymisées, nourrissent des travaux de recherche sur l’épidémiologie de la maladie, son histoire naturelle, ses différents traitements... Il existe également une base de données française de la myasthénie auto-immune, soutenue pendant des années par l'AFM-Téléthon. Cette base à vocation de recherche recense en 2020 près de 2 000 personnes, suivies par différents centres experts en France.

Quelques chiffres… 

  • 42 essais cliniques en cours ou en préparation dans la myasthénie répertoriés sur le site ClinicalTrials.gov (interrogation du 30 novembre 2020) dont
  • 8 essais thérapeutiques en cours en France.
  • 623 articles publiés dans la littérature médicale et scientifique au cours de l'année 2019 d'après Pubmed (interrogation du 30 novembre 2020).

Des essais et des études cliniques en cours en France

  • Initiée en mai 2020, l'étude Co-My-Covid du CHU de Bordeaux consiste à suivre une cohorte de personnes atteintes de myasthénie auto-immune et qui ont développé une Covid-19.
  • L’efgartigimod (ou ARGX-113) a fait l'objet d'un essai clinique de phase III contre placebo (essai ADAPT) afin d'évaluer sa sécurité d'utilisation, sa tolérance et son efficacité dans la myasthénie. Cet essai s'est déroulé dans une quinzaine de pays dont la France (CHU de Bordeaux et de Marseille). Ses données sont en cours d’analyse.
  • Une extension en ouvert de l’essai ADAPT (nommée ADAPT+) a débuté en mars 2019, afin d’évaluer la sécurité d’utilisation et l’efficacité de l’efgartigimod à long terme (jusqu’à 3 ans) dans la myasthénie.
  • Un essai international de phase III, nommé MycarinGstudy , évalue depuis juin 2019 le rozanolixizumab (UCB7665). Huit centres investigateurs en France (Bordeaux, Clermont-Ferrand, Limoges, Marseille, Nantes, Nice, Paris et Strasbourg) participent à cet essai, qui est suivi d’une extension en ouvert.
  • Le ravulizumab (Ultomiris®) fait l’objet d’un essai clinique international de phase III, auquel participent quatre centres investigateurs français (Garches, Lille, Marseille et Nice) depuis février 2020.
  • Une étude observationnelle internationale (9 pays) évalue l’impact de la myasthénie sur la vie quotidienne, grâce à  l’analyse de données rapportées par les personnes concernées via une application sur smartphone ou tablette.
  • L’essai MGEX de phase I/II a pour objectif d’évaluer la tolérance et l'efficacité d’un programme d'exercice physique sur rameur d’une durée de 3 mois (à raison de 3 séances à domicile par semaine) sur la qualité de vie de 42 personnes atteintes de myasthénie auto-immune généralisée, âgées de 18 à 70 ans.

Des congrès scientifiques

  • En 2020, la pandémie d’infections à coronavirus a fortement perturbé la tenue de nombreux congrès. Certains ont été reportés (comme le 12e Congrès international d’auto-immunité). D’autres ont adopté un format virtuel (e-congrès), à l’exemple du 6e Congrès de l’Académie européenne de neurologie (EAN) et de la conférence nationale 2020 de la Myasthenia Gravis Foundation of America.
  • Le 24ème congrès international de la World Muscle Society (WMS) s’est déroulé en octobre 2019 à Copenhage (Danemark). La myasthénie auto-immune y a fait l’objet de présentations orales ou sous forme de poster consacrés notamment à l'administration d'immunoglobulines par voie sous-cutanée ou la prescription de rituximab dans les myasthénies réfractaires.
  • Du 19 au 23 octobre 2019, le 17e congrès de l’Union internationale de sociétés d’immunologie (IUIS) a réuni plus de 6 000 participants à Pékin (Chine). La myasthénie figurait au programme de cet évènement, avec des communications sur les progrès de la recherche fondamentale et les approches de traitement (interleukine, rituximab...).
  • Lors du congrès international Myology 2019, organisé par l’AFM-Téléthon du 25 au 28 mars 2019 à Bordeaux, des médecins et des chercheurs ont communiqué les résultats d’études sur les manifestations cliniques de la myasthénie, son diagnostic et certains aspects de sa prise en charge (échanges plasmatiques, activité physique).
  • La conférence internationale sur la myasthénie réunit tous les 5 ans des experts de la myasthénie du monde entier. Sa 13e édition s’est déroulée à New-York (États-Unis) du 15 au 17 mai 2017. Elle a permis de faire le point sur les essais cliniques, le thymus dans la myasthénie, les mécanismes d’auto-immunité, les mécanismes impliqués dans la myasthénie...

 

Voir les Avancées dans la myasthénie auto-immune.

Pour aller plus loin

Le caractère fluctuant des symptômes de la myasthénie complique souvent le diagnostic, retardant d’autant le début du traitement. Un large panel de médicaments est aujourd’hui disponible auquel s’ajoute, parfois, la chirurgie du thymus.

Comment se manifeste-t-elle ?

La myasthénie auto-immune peut débuter chez le nourrisson comme chez la personne âgée. Néanmoins, elle commence à l’âge adulte, avant 40 ans, dans 6 cas sur dix.

Elle se caractérise par une faiblesse musculaire qui s'aggrave à l'effort et s’améliore au repos. Généralement, ce manque de force est moins important le matin, et augmente dans la journée

Les muscles touchés (des yeux, de la gorge, des membres, respiratoires...) sont différents selon les personnes, et chez une même personne avec l’évolution de la maladie. Dans près de la moitié des cas, les premières manifestations de la myasthénie auto-immune chez l’adulte sont uniquement oculaires : chute des paupières supérieures, vision double...

La fluctuation des symptômes retarde souvent le diagnostic mais une fois posé, il faut rechercher une anomalie associée du thymus. Cette petite glande située derrière le sternum présente souvent, dans la myasthénie une augmentation de volume (hyperplasie) ou un thymome (tumeur).

Comment évolue-t-elle ?

L'évolution de la myasthénie auto-immune est très variable. La maladie est difficilement prévisible et fluctue dans le temps. Elle évolue par périodes de poussées - rémissions, nécessitant d’adapter régulièrement les traitements. Bien conduite, la prise en charge entraine désormais, la plupart du temps, une stabilisation des symptômes, voire une rémission plus ou moins longue.

La maladie peut s’aggraver sévèrement lors des poussées et engager le pronostic vital (crise myasthénique). Ces périodes nécessitent une prise en charge urgente et spécialisée pour passer le cap et permettre le retour à une stabilisation de la maladie.

Que peut-on faire ?

Vivre avec une myasthénie est un équilibre à trouver. Cette maladie chronique peut être invalidante. Elle oblige à trouver l'énergie pour réorganiser en permanence son mode de vie.

Grâce aux traitements, de plus en plus de personnes atteintes de myasthénie travaillent et réussissent avec le temps à vivre une vie quasi normale.

La prise en charge repose essentiellement sur un traitement médicamenteux et un suivi régulier auprès d'une consultation pluridisciplinaire spécialisée dans les maladies neuromusculaires.

Plusieurs traitements sont disponibles :

  • des médicaments pour améliorer le fonctionnement de la jonction neuromusculaire : les anti-cholinestérasiques (Mestinon®,Mytélase®,Mestinon Retard®);
  • des médicaments pour diminuer la réaction auto-immune à terme : les corticoïdes (prednisone comme le Cortancyl®, prednisolone comme le Solupred®), les immunosuppresseurs (Imurel®, Cellcept®), les immunomodulateurs (Rituximab®)…
  • les immunoglobulines en perfusion, les échanges plasmatiques sont aussi des traitements pour "calmer" la réaction auto-immune, avec un délai d'action rapide.

Tous ces traitements nécessitent une surveillance médicale régulière.

Lorsque la maladie est stabilisée, une activité physique modérée (qui ne provoque pas d’essoufflement), comme la marche nordique ou la gymnastique douce, et régulière (2 à 3 fois par semaine, voire plus) améliore le bien-être des personnes et protège l’organisme des effets de l’inactivité…

Avoir une myasthénie auto-immune oblige à la plus grande prudence vis-à-vis de l’automédication et à avertir tous les professionnels de santé consultés (généraliste, cardiologue, dentiste, pharmacien...) du diagnostic car plusieurs médicaments (certains antibiotiques, bétabloquants...) peuvent déstabiliser la maladie et en aggraver les symptômes.

Carte d'urgence Myasthénie auto-immune

La carte d’urgence Myasthénie, mise en place par la filière FILNEMUS à partir de juillet 2018, présente les recommandations importantes pour la sécurité et la prise en charge médicale d’urgence de la personne. Elle répertorie notamment les médicaments contre-indiqués en cas de myasthénie.

Repères Savoir & Comprendre Myasthénie auto-immune

Ce document présente les informations essentielles concernant cette maladie : médicales et sociales. Il aborde, en particulier, les manifestations de la maladie, son diagnostic et sa prise en charge, ses causes connues et les aspects liés à la vie quotidienne.

Voir le Repères Myasthénie auto-immune.

Pour aller plus loin

Publié le : 02/03/2021

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien