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Liste des maladies neuromusculaires

Par ordre alphabétique

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A

Adhalinopathies

Alpha-dystroglycanopathies

Alpha-sarcoglycanopathie

Amylopectinose

Amyotrophie bulbo-spinale de l’adulte

Amyotrophie bulbo-spinale de l'enfant

Amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X

Amyotrophie distale neuropathique

Amyotrophie scapulo-péronière

Amyotrophie spinale

Amyotrophie spinale de l'adulte type IV

Amyotrophie spinale distale

Amyotrophie spinale infantile type I

Amyotrophie spinale infantile type I bis

Amyotrophie spinale infantile type II

Amyotrophie spinale proximale

Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1

Amyotrophie spinale type III

Amyotrophies tibio-péronières

Andersen (Maladie d')

Anoctaminopathie

Atrophie scapulo-ilio-péronière avec cardiopathie

B

Becker (dystrophie musculaire de)

Becker (myotonie congénitale d)

Bêta-sarcoglycanopathie

C

Calpaïnopathie

Canalopathies musculaires

Carnitine-palmitoyl transférase de type II (myopathie avec déficit en)

Cavéolinopathie

Charcot-Marie-Tooth (Maladie de)

Collagène VI (déficit en)

Cori-Forbes (maladie de)

D

Déficit en glycogènine-1

Déficit en récepteur a l'acétylcholine

Déficit em vésicules d'écétylcholine

Delta-sarcoglycanopathie

Dermatomyosite

Dermatomyosite juvénile

Dermato-polymyosite

Desminopathies primaire et secondaire

Dysferlinopathie

Dystrophie musculaire autosomique dominante de Hauptmann-Thannhauser

Dystrophie musculaire avec déficit primaire en mérosine

Dystrophie musculaire avec déficit en alpha-sarcoglycane

Dystrophie musculaire avec déficit en bêta-sarcoglycane

Dystrophie musculaire avec déficit en delta-sarcoglycane

Dystrophie musculaire avec déficit en gamma-sarcoglycane

Dystrophie musculaire avec rétractions précoces et cardiomyopathie

Dystrophie musculaire congénitale

Dystrophie musculaire congénitale avec anomalies de la glycosylation

Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en collagène VI

Dystrophies musculaires congénitales avec déficit en FKRP

Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine alpha-7

Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en protéine LARGE

Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N

Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine

Dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama

Dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich

Dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich-Bonneville

Dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique non-progressive

Dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique progressive

Dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative

Dystrophie musculaire congénitale mérosinopathie primaire

Dystrophie musculaire congénitale mérosinopathie primitive

Dystrophie musculaire congénitale sans déficit en mérosine

Dystrophie musculaire de Duchenne

Dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss de type 2

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss de type 3

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X

Dystrophie musculaire des ceintures

Dystrophie musculaire des ceintures 1A

Dystrophie musculaire des ceintures 1B

Dystrophie musculaire des ceintures 2A

Dystrophie musculaire des ceintures 2B

Dystrophie musculaire des ceintures 2G

Dystrophie musculaire des ceintures 2H

Dystrophie musculaire des ceintures 2I

Dystrophie musculaire d'Hauptmann-Thannhauser

Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

Dystrophie musculaire liée à l'X

Dystrophie musculaire oculaire

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

Dystrophie musculaire tibiale (autosomique dominante)

Dystrophie musculaire tibiale de type Udd

Dystrophie myotonique de type 1

Dystrophie myotonique de type 2

Dystrophinopathies chez les femmes

E

Enzyme branchante (déficit en)

Enzyme débranchante (déficit en)

G

Gamma-sarcoglycanopathie

Glycogène synthase musculaire

Glycogénose de type 0

Glycogénose de type III

Glycogénose de type IV

Glycogénose de type V

Glycogénose de type VII

Glycogénose de type IX

Glycogénose de type X

Glycogénose de type XIV

Glycogénose musculaire

Glycogénose musculaire de type II

L

LGMD

LGMD 1A

LGMD 1B

LGMD 2A

LGMD 2B

LGMD 2C

LGMD 2D

LGMD 2E

LGMD 2F

LGMD 2G

LGMD 2H

LGMD 2I

M

Maladie de Brody

Maladie de Cori

Maladie de Déjerine-Sottas

Maladie de Di Mauro

Maladie de Fazio-Londe

Maladie de Forbes

Maladie de Fukuyama

Maladie de Kennedy

Maladie de Kennedy-AIter-Sung

Maladie de Kugelberg-Welander

Maladie de Landouzy-Dejerine

Maladie de Mc Ardle

Maladie de Pompe

Maladie de Ricker

Maladie de Santavuori

Maladie de Steinert

Maladie de Tarui

Maladie de Werdnig-Hoffmann

Maladies neuromusculaires

Maltase acide (déficit en)

Myasthénie auto-immune

Myasthénie infantile familiale

Myasthénie néonatale transitoire

Myasthénie oculaire

Myopathie à agrégats protéiques

Myopathie à corps sarcoplasmiques

Myopathie à corps sphéroïdes

Myopathie à inclusions autosomique récessive de type 2

Myopathie avec déficit en alpha-B-cristalline

Myopathie avec déficit en Carnitine

Myopathie avec déficit en filamine C

Myopathie avec déficit en myotiline

Myopathie avec déficit en protéine BAG 3

Myopathie avec déficit en ZASP

Myopathie avec déficit primaire en desmine

Myopathie avec respect du quadriceps

Myopathie avec surcharge en desmine

Myopathie avec surcharge protéique

Myopathie congénitale

Myopathie de Duchenne de Boulogne

Myopathie de Gowers

Myopathie des ceintures

Myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne

Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline

Myopathie des ceintures avec déficit en FKRP

Myopathie des ceintures avec déficit en lamines

Myopathie des ceintures avec déficit en myotiline

Myopathie des ceintures avec déficit en sarcoglycane

Myopathie des ceintures avec déficit en téléthonine

Myopathie des ceintures avec déficit en TRIM 32

Myopathie des ceintures de type 1A

Myopathie des ceintures de type 1B

Myopathie des ceintures de type 2A

Myopathie des ceintures de type 2B

Myopathie des ceintures de type 2C

Myopathie des ceintures de type 2D

Myopathie des ceintures de type 2E

Myopathie des ceintures de type 2F

Myopathie des ceintures de type 2G

Myopathie des ceintures de type 2H

Myopathie des ceintures de type 2I

Myopathie distale

Myopathie distale à début tardif

Myopathie distale à vacuoles bordées

Myopathie distale avec déficit en nébuline

Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx

Myopathie distale de Laing

Myopathie distale de Markesbery-Griggs

Myopathie distale de type 1

Myopathie distale de type 2

Myopathie distale de type Miyoshi

Myopathie distale de type Nonaka

Myopathie distale de type Suédois

Myopathie distale de type Udd

Myopathie distale de Welander

Myopathie facio-scapulo-humérale

Myopathie granulo-filamentaire

Myopathie infantile distale

Myopathie inflammatoire

Myopathie Iiée à SEPN1

Myopathie mitochondriale

Myopathie myofibrillaire

Myopathie myotonique proximale

Myopathie nécrosante auto-immune

Myopathie oculaire

Myopathie par déficit en GNE

Myopathie scléro-atonique

Myopathies avec accumulation de protéines

Myopathies avec cores

Myopathies avec noyaux centraux

Myosite

Myosite de chevauchement

Myosites idiopathiques

Myotonie congénitale autosomique dominante

Myotonie congénitale autosomique récessive

Myotonie congénitale de Thomsen

Myotonie de Becker

Myotonie de Thomsen

N

Neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN)

Neuropathie héréditaire motrice (HMN II et HMN V)

Neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (NHSM)

Neuropathie sensitivomotrice héréditaire (HSMN)

Neuropathie tomaculaire

O

Ophtalmoplégie progressive

P

Paralysie bulbaire progressive de l'enfant

Phosphofructokinase (déficit en)

Phosphorylase (déficit en)

Polymyosite

S

Sarcoglycanopathies

SBMA

Sélénopathie

SMAX1

Syndrome cérébro-musculaire

Syndrome d’Andersen-Tawil

Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere

Syndrome de Curschmann-Batten-Steinert

Syndrome de Déjerine-Sottas

Syndrome de Kearns-Sayre

Syndrome de la colonne raide

Syndrome de MELAS

Syndrome de MERRF

Syndrome de NARP

Syndrome de Ricker

Syndrome de Stark-Kaeser

Syndrome de Walker-Walburg

Syndrome de Walker-Warkurg

Syndrome du Canal lent

Syndrome d'Ullrich

Syndrome MEB

Syndrome muscle-œil-cerveau

Syndrome myasthénique congénital

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

Syndrome scapulo-péronier lié à l'X

Publié le : 01/03/2019

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien

 

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