Liste des maladies neuromusculaires

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

A

Adhalinopathies

Alpha-dystroglycanopathies

Alpha-sarcoglycanopathie

Amylopectinose

Amyotrophie bulbo-spinale de l’adulte

Amyotrophie bulbo-spinale de l'enfant

Amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X

Amyotrophie distale neuropathique

Amyotrophie scapulo-péronière

Amyotrophie spinale

Amyotrophie spinale de l'adulte type IV

Amyotrophie spinale distale

Amyotrophie spinale infantile type I

Amyotrophie spinale infantile type I bis

Amyotrophie spinale infantile type II

Amyotrophie spinale proximale

Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1

Amyotrophie spinale type III

Amyotrophies tibio-péronières

Andersen (Maladie d')

Anoctaminopathie

Atrophie scapulo-ilio-péronière avec cardiopathie

B

Becker (dystrophie musculaire de)

Becker (myotonie congénitale d)

Bêta-sarcoglycanopathie

C

Calpaïnopathie

Canalopathies musculaires

Carnitine-palmitoyl transférase de type II (myopathie avec déficit en)

Cavéolinopathie

Charcot-Marie-Tooth (Maladie de)

Collagène VI (déficit en)

Cores centraux (myopathie à)

Cori-Forbes (maladie de)

D

Déficit en glycogènine-1

Déjerine-Sottas (maladie de)

Delta-sarcoglycanopathie

Dermatomyosite

Dermatomyosite juvénile

Dermato-polymyosite

Desminopathies primaire et secondaire

Duchenne (dystrophie musculaire de)

Duchenne de Boulogne (dystrophie musculaire de)

Dysferlinopathie (dystrophie musculaire des ceintures)

Dysferlinopathie (myopathie dstale)

Dystrophie musculaire autosomique dominante de Hauptmann-Thannhauser

Dystrophie musculaire avec déficit primaire en mérosine

Dystrophie musculaire avec rétractions précoces et cardiomyopathies

Dystrophie musculaire congénitale

Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N

Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine

Dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss de type 2

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss de type 3

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X

Dystrophie musculaire des ceintures 1A

Dystrophie musculaire des ceintures 1B

Dystrophie musculaire des ceintures 2A

Dystrophie musculaire des ceintures 2B

Dystrophie musculaire des ceintures 2G

Dystrophie musculaire des ceintures 2H

Dystrophie musculaire des ceintures 2I

Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

Dystrophie musculaire liée à l'X

Dystrophie musculaire oculaire

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

Dystrophie musculaire tibiale (autosomique dominante)

Dystrophie myotonique de type 1

Dystrophie myotonique de type 2

Dystrophinopathies chez les femmes

E

Erb (dystrophie musculaire des ceintures de type)

Emery-Dreifuss (dystrophie musculaire d')

Enzyme branchante (déficit en)

Enzyme débranchante (déficit en)

Eulenburg (paramyotonie d')

F

Fazio-Londe (maladie de)

FKRP (déficit en) (forme adulte)

FKRP (déficit en) (forme enfant)

Fukuyama (dystrophie musculaire congénitale de)

Fukuyama (maladie de)

G

Gamstorp

Gamma-sarcoglycanopathie

Glycogène synthase musculaire

Glycogénose de type 0

Glycogénose de type III

Glycogénose de type IV

Glycogénose de type V

Glycogénose de type VII

Glycogénose de type IX

Glycogénose de type X

Glycogénose de type XIV

Glycogénose musculaire

Glycogénose musculaire de type II

H

Hauptmann-Thannhauser (dystrophie musculaire d')

I

IBMs

Intégrine alpha-7 (déficit en)

K

Kearns-Sayre (syndrome de)

Kennedy (maladie ou syndrome de)

Kennedy-AIter-Sung (maladie de)

Kugelberg-Welander (maladie de)

L

Landouzy-Déjerine (myopathie de, ou maladie de)

M

Maladie de Brody

Maladie de Cori

Maladie de Di Mauro

Maladie de Forbes

Maladie de Ricker

Maladies neuromusculaires

Maltase acide (déficit en)

Markesbery-Griggs (myopathie de)

Mc Ardle (maladie de)

MELAS (syndrome de)

Mérosine (déficit en)

Mérosinopathie

MERRF (syndrome de)

Miyoshi (myopathie distale de type)

Muscle-œil-cerveau (Muscle-eye-brain ou MEB) (syndrome)

Myasthenia gravis

Myasthénie auto-immune

Myasthénie infantile familiale

Myasthénie néonatale transitoire

Myasthénie oculaire

Myopathie à agrégats protéiques

Myopathie à corps sarcoplasmiques

Myopathie à corps sphéroïdes

Myopathie à inclusions autosomique récessive de type 2

Myopathie avec déficit en alpha-B-cristalline

Myopathie avec déficit en Carnitine

Myopathie avec déficit en filamine C

Myopathie avec déficit en myotiline

Myopathie avec déficit en protéine BAG 3

Myopathie avec déficit en ZASP

Myopathie avec déficit primaire en desmine

Myopathie avec respect du quadriceps

Myopathie avec surcharge en desmine

Myopathie avec surcharge protéique

Myopathie congénitale

Myopathie de Duchenne de Boulogne

Myopathie de Gowers

Myopathie des ceintures

Myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne

Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline

Myopathie des ceintures avec déficit en FKRP

Myopathie des ceintures avec déficit en lamines

Myopathie des ceintures avec déficit en myotiline

Myopathie des ceintures avec déficit en sarcoglycane

Myopathie des ceintures avec déficit en téléthonine

Myopathie des ceintures avec déficit en TRIM 32

Myopathie des ceintures de type 1A

Myopathie des ceintures de type 1B

Myopathie des ceintures de type 2A

Myopathie des ceintures de type 2B

Myopathie des ceintures de type 2C

Myopathie des ceintures de type 2D

Myopathie des ceintures de type 2E

Myopathie des ceintures de type 2F

Myopathie des ceintures de type 2G

Myopathie des ceintures de type 2H

Myopathie des ceintures de type 2I

Myopathie distale

Myopathie distale à début tardif

Myopathie distale à vacuoles bordées

Myopathie distale avec déficit en nébuline

Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx

Myopathie distale de Laing

Myopathie distale de type 1

Myopathie distale de type Suédois

Myopathie distale de type Udd

Myopathie facio-scapulo-humérale

Myopathie granulo-filamentaire

Myopathie infantile distale

Myopathie inflammatoire

Myopathie Iiée à SEPN1

Myopathie mitochondriale

Myopathie myofibrillaire

Myopathie myotonique proximale

Myopathie myotubulaire

Myopathie nécrosante auto-immune

Myopathie oculaire

Myopathie oculo-pharyngo-distale

Myopathie par déficit en GNE

Myopathie scléro-atonique

Myopathies avec accumulation de protéines

Myopathies avec noyaux centraux

Myopathies congénitales à bâtonnets

Myosite

Myosite de chevauchement

Myosites à inclusions

Myosites idiopathiques

Myotonie congénitale autosomique dominante

Myotonie congénitale autosomique récessive

Myotonie de Becker

Myotonie de Thomsen

N

NARP (syndrome)

Nemaline (myopathie à)

Neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN)

Neuropathies héréditaires motrices

Neuropathies héréditaires sensitivo-motrices

Neuropathie sensitivomotrice héréditaire (HSMN)

Neuropathie tomaculaire

Nonaka (myopathie distale de type)

O

Ophtalmoplégie progressive

P

Paralysie bulbaire progressive de l'enfant

Paramyotonie congénitale

Phosphofructokinase (déficit en)

Phosphorylase (déficit en)

Poly-dermatomyosite

Polymyosite

Pompe (maladie de)

PROMM

Protéine LARGE (déficit en)

R

Récepteur de l'acétylcholine (déficit en)

S

Santavuori (maladie de)

Sarcoglycanopathies

Sélénopathie

Stark-Kaeser (syndrome de)

Steinert (dystrophie myotonique de, myotonie dystrophique de)

Syndrome d’Andersen-Tawil

Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere

Syndrome de Curschmann-Batten-Steinert

Syndrome de Déjerine-Sottas

Syndrome de la colonne raide

Syndrome de Ricker

Syndrome myasthénique congénital

Syndrome scapulo-péronier lié à l'X

T

Tarui (maladie de)

Thomsen (myotonie congénitale de)

U

Udd (Dystrophie musculaire tibiale de type)

Ullrich (syndrome d', dystrophie musculaire congénitale d')

Ullrich-Bonneville (Dystrophie musculaire congénitale de)

W

Walker-Walburg (syndrome de)

Welander (myopathie distale de type)

Werdnig-Hoffmann (maladie de)

Westphal (maladie de)