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Liste des maladies neuromusculaires
Par ordre alphabétique
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A
Amyotrophie bulbo-spinale de l’adulte
Amyotrophie bulbo-spinale de l'enfant
Amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X
Amyotrophie distale neuropathique
Amyotrophie spinale de l'adulte type IV
Amyotrophie spinale infantile type I
Amyotrophie spinale infantile type I bis
Amyotrophie spinale infantile type II
Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Atrophie scapulo-ilio-péronière avec cardiopathie
B
Becker (dystrophie musculaire de)
Becker (myotonie congénitale d)
C
Carnitine-palmitoyl transférase de type II (myopathie avec déficit en)
Charcot-Marie-Tooth (Maladie de)
D
Desminopathies primaire et secondaire
Duchenne (dystrophie musculaire de)
Duchenne de Boulogne (dystrophie musculaire de)
Dysferlinopathie (dystrophie musculaire des ceintures)
Dysferlinopathie (myopathie dstale)
Dystrophie musculaire autosomique dominante de Hauptmann-Thannhauser
Dystrophie musculaire avec déficit primaire en mérosine
Dystrophie musculaire avec rétractions précoces et cardiomyopathies
Dystrophie musculaire congénitale
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
Dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss de type 2
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss de type 3
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
Dystrophie musculaire des ceintures 1A
Dystrophie musculaire des ceintures 1B
Dystrophie musculaire des ceintures 2A
Dystrophie musculaire des ceintures 2B
Dystrophie musculaire des ceintures 2G
Dystrophie musculaire des ceintures 2H
Dystrophie musculaire des ceintures 2I
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Dystrophie musculaire liée à l'X
Dystrophie musculaire oculaire
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
Dystrophie musculaire tibiale (autosomique dominante)
Dystrophie myotonique de type 1
Dystrophie myotonique de type 2
Dystrophinopathies chez les femmes
E
Erb (dystrophie musculaire des ceintures de type)
Emery-Dreifuss (dystrophie musculaire d')
Enzyme branchante (déficit en)
Enzyme débranchante (déficit en)
F
FKRP (déficit en) (forme adulte)
FKRP (déficit en) (forme enfant)
Fukuyama (dystrophie musculaire congénitale de)
G
Glycogénose musculaire de type II
H
Hauptmann-Thannhauser (dystrophie musculaire d')
I
Intégrine alpha-7 (déficit en)
K
Kennedy (maladie ou syndrome de)
Kennedy-AIter-Sung (maladie de)
Kugelberg-Welander (maladie de)
L
Landouzy-Déjerine (myopathie de, ou maladie de)
M
Markesbery-Griggs (myopathie de)
Miyoshi (myopathie distale de type)
Muscle-œil-cerveau (Muscle-eye-brain ou MEB) (syndrome)
Myasthénie infantile familiale
Myasthénie néonatale transitoire
Myopathie à agrégats protéiques
Myopathie à corps sarcoplasmiques
Myopathie à inclusions autosomique récessive de type 2
Myopathie avec déficit en alpha-B-cristalline
Myopathie avec déficit en Carnitine
Myopathie avec déficit en filamine C
Myopathie avec déficit en myotiline
Myopathie avec déficit en protéine BAG 3
Myopathie avec déficit en ZASP
Myopathie avec déficit primaire en desmine
Myopathie avec respect du quadriceps
Myopathie avec surcharge en desmine
Myopathie avec surcharge protéique
Myopathie de Duchenne de Boulogne
Myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne
Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline
Myopathie des ceintures avec déficit en FKRP
Myopathie des ceintures avec déficit en lamines
Myopathie des ceintures avec déficit en myotiline
Myopathie des ceintures avec déficit en sarcoglycane
Myopathie des ceintures avec déficit en téléthonine
Myopathie des ceintures avec déficit en TRIM 32
Myopathie des ceintures de type 1A
Myopathie des ceintures de type 1B
Myopathie des ceintures de type 2A
Myopathie des ceintures de type 2B
Myopathie des ceintures de type 2C
Myopathie des ceintures de type 2D
Myopathie des ceintures de type 2E
Myopathie des ceintures de type 2F
Myopathie des ceintures de type 2G
Myopathie des ceintures de type 2H
Myopathie des ceintures de type 2I
Myopathie distale à début tardif
Myopathie distale à vacuoles bordées
Myopathie distale avec déficit en nébuline
Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx
Myopathie distale de type Suédois
Myopathie facio-scapulo-humérale
Myopathie granulo-filamentaire
Myopathie myotonique proximale
Myopathie nécrosante auto-immune
Myopathies avec accumulation de protéines
Myopathies avec noyaux centraux
Myopathies congénitales à bâtonnets
Myotonie congénitale autosomique dominante
Myotonie congénitale autosomique récessive
N
Neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN)
Neuropathies héréditaires motrices
Neuropathies héréditaires sensitivo-motrices
Neuropathie sensitivomotrice héréditaire (HSMN)
Nonaka (myopathie distale de type)
O
P
Paralysie bulbaire progressive de l'enfant
Phosphofructokinase (déficit en)
R
Récepteur de l'acétylcholine (déficit en)
S
Steinert (dystrophie myotonique de, myotonie dystrophique de)
Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere
Syndrome de Curschmann-Batten-Steinert
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome scapulo-péronier lié à l'X
T
Thomsen (myotonie congénitale de)
U
Udd (Dystrophie musculaire tibiale de type)
Ullrich (syndrome d', dystrophie musculaire congénitale d')
Ullrich-Bonneville (Dystrophie musculaire congénitale de)
W
Ressources associées
Publié le : 01/03/2019
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